Haemostasis rendellenességek
Dr. Sofia Halacheva, MDL CibaLab | 2015. február 11. | 1
1. Melyek a fő véralvadási rendellenességek, és mikor kell ellenőrizni a beteg haemostasis profilját?
Az általánosabb kifejezést - a hemosztázis - magában foglalja mind a véralvadási folyamatokat, mind azokat, amelyek a vér antikoaguláns rendszerét érintik, fibrinolízisnek nevezzük. A kettő közötti egyensúly rendkívül összetett mechanizmus. A fő rendellenességek lehetnek a hipokoaguláció irányában - amely a könnyű vérzésre való hajlamban nyilvánul meg - úgynevezett vérzéses diatézis és hiperkoagulálhatóság - hajlamos arra, hogy vérrögöket képezzen az erekben.
A rendellenességeket tovább osztják veleszületett és szerzettekre. Helyüktől függően érrendszeri eredetűek lehetnek, társulhatnak a vérlemezkék számához és/vagy funkciójához, vagy a vérben keringő tényezőkhöz.
A haemostasis vizsgálatát főként trombotikus vagy tromboembóliás állapotra vagy vérzéses diatézisre utaló tünetek jelenlétében végzik. A cél az ok megállapítása és a jogsértés felkutatása. Ezenkívül a hemosztázis szűrési mutatóit vizsgálják minden invazív eljárás vagy műtéti beavatkozás előtt. Harmadszor - a véralvadási mechanizmusokat befolyásoló gyógyszerekkel - antikoagulánsokkal és fibrinolitikákkal - kezelt betegek kezelésének ellenőrzése.
2. Mely laboratóriumi paramétereket vizsgálják vérzéses diatézis (HD) szempontjából?
Általában a tanulmány az ún. a szűrővizsgálatok a protrombin idő (PT), az aktivált parciális tromboplasztin idő (aPTT) és a trombin idő (TT), amelyek HD-ben várhatóan másodpercenként meghosszabbodnak. Vérzési idő, vérlemezkeszám, morfológia és funkció, fibrinogén, aktivált fibrinolízis markerek -FDP és D-dimer szintén rutinszerűen vizsgálhatók. A kiterjesztett és speciális elemzések felvétele az anamnézistől és a klinikai vizsgálattól függ. A koagulációs faktor hiányának kimutatása - hemofília A, B, C, von Willebrand-kór, diszfibrinogenémia, valamint aktivált koagulációs inhibitorok jelenléte speciális hemosztázis laboratóriumokban történik.
3. Mely laboratóriumi vizsgálatok jelzik a tromboembóliás rendellenességeket?
Trombózisos körülmények között a szűrővéralvadási vizsgálatok nem különösebben indikatívak. Vannak olyan aktivált véralvadást mutató korai markerek, amelyeket csak speciális laboratóriumokban tesztelnek. A fibrin lebomlási termékek (FDP) és a D-dimer rutinparaméterekből vizsgálható. Későbbi mutatók. Növekedésük egy már kialakult alvadék lízisével jár.
Trombofíliában (veleszületett vagy szerzett hajlam a trombózisra) fontos megvizsgálni:
a koaguláció veleszületett mutációi és a fibrinolízis faktorok:
- G1691A mutáció a Factor V Leiden (FVL) génben;
- G20210A mutáció a protrombin (II. Faktor) génben;
- Polimorfizmus a plazminogén aktivátor inhibitor -1 (PAI-1) génben;
- C-fehérje (PS);
- S-fehérje (PS);
- Antitrombin (AT);
egyes anyagcserezavarok - pl. hiperhomociszteinémia, A1298C és C677T mutáció a metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) enzim génjében;
immunológiai markerek - antifoszfolipid antitestek, anticardiolipin antitestek, anti-β-2 glikoprotein I-, anti-protrombin -, anti-Annexin V- antitestek stb.
Ezeket a vizsgálatokat olyan mutációkkal rendelkező családtagoknál mutatták be, akiknél a vénás thromboembólia ismert családi kórtörténetében, kórtörténetében a terhesség alatti szövődmények, például visszatérő vetélések, például visszatérő trombózis, korai trombózis (45 év előtt).), trombózis látható provokáció nélkül vagy szokatlan helyeken (pl. mesenterialis vénákban), artériás és vénás trombózis együttes kialakulása és mások.