Goshe Diagnozata betegség
A Gaucher-kór ritka betegség. Az elmúlt 30 évben végzett kutatások új megközelítéshez vezettek a kezeléshez, valamint az első farmakológiai ágenshez, amely a tünetek visszafordulásához vezetett.
A Gaucher-kór veleszületett betegség. A betegség által érintett emberek nem rendelkeznek elegendő fontos enzimmel. Ez az enzimhiány az anyagcsere során normálisan képződő zsíros anyagok felhalmozódásához vezet. A betegség tünetei különböző súlyosságúak - nagyon enyhe és nagyon súlyos. Bármely életkorban elkezdődhetnek: a csecsemőktől az idősekig. Az érintett betegeknél a fogamzáskor a genetikai hiba jelen van.
Az emberi test olyan speciális sejteket tartalmaz, amelyeket makrofágoknak neveznek, amelyek az öreg sejteket extrahálják a további anyagcserében részt vevő egyszerű molekulák lebontásával. Ez a folyamat analóg az ételek fogyasztásával és emésztésével. A makrofágok kimerült sejteket fogyasztanak, és lebontják sejtkomponenseiket, úgynevezett lizoszómákat, amelyek a sejtek emésztőrendszereként szolgálnak. A glükocerebrozidáz enzim a lizoszómákban található, és felelős a glükocerebrozid glükózzá és keramiddá bomlásáért.
Bonyodalmak:
A Gaucher-kórban szenvedőknek nincs normális glükocerebrozidáz aktivitása. A glükocerebrozidáz felhalmozódik a lizoszómákban, és megakadályozza a makrofágok normális működését. A lebontatlan glükocerebrozidot tartalmazó megnövekedett makrofágokat Gaucher-sejteknek nevezzük. Ezek a sejtek a betegség egyik fő jele. A Gaucher-kór a leggyakoribb a 10 úgynevezett kumulatív betegség közül. A Gaucher-sejtek leggyakrabban a lépben, a májban és a csontvelőben halmozódnak fel. Felhalmozódhatnak azonban más szövetekben is, beleértve a nyirokrendszert, a tüdőt, a bőrt, a szemeket, a veséket, a szívet és ritka esetekben az idegrendszert. Gyakran megnő egy Gaucher-sejteket tartalmazó szerv, és nem úgy működik, ahogy kellene, ennek eredményeként megjelennek a betegségre jellemző tünetek. A tünetek típusa és súlyossága betegenként jelentősen eltér. Néhány személynek nincsenek tünetei, míg másoknak életveszélyes tünetek jelentkezhetnek.
A lépben a Gaucher-sejtek felhalmozódása megnagyobbodásához és aktiválásához vezet. A lép megnagyobbodása a has megnagyobbodásához vezet, és a betegek túlsúlyosak vagy terhesek. Normális esetben a lép a régi vörösvérsejteket ugyanolyan ütemben pusztítja el, ahogyan a csontvelőben termelődnek. Amikor a lép túlaktívvá válik, gyorsabban kezd lebomlani, mint termelődik, és hiány lép fel. A vörösvértestek hiánya vérszegénységhez vezet. A vörösvértestek oxigént szállítanak a tüdőből a test összes sejtjébe. A vérszegénység miatt a betegek oxigénhiányban szenvednek. Ennek eredményeként az izomsejtek nem tudnak elegendő energiát termelni, és a fáradtság a fizikai megterhelés után gyorsan jelentkezik.
A lép túlműködése a fehérvérsejtek hiányát is okozhatja, ami a bakteriális fertőzések elleni immunvédelem csökkenéséhez vezethet. A túlműködő lép csökkentheti a vérlemezkék számát is. A vérlemezkék számának csökkenése csökkenti a vérrögképződés képességét, növeli a vérzésre való hajlamot és a vérzéses foltok kialakulását. Ennek eredményeként a Gaucher-kórban szenvedő gyermekek súlyos orrvérzéssel/orrvérzéssel /.
A máj a Gaucher-sejtek felhalmozódásának másik helyszíne. A máj megnagyobbodhat és működése károsodhat. Azoknál a betegeknél, akiknél a lépet eltávolítják, a máj nagymértékben megnagyobbodik, mivel a felhalmozódás a lépből a májba kerül. A májfunkciókat ez nem befolyásolja súlyosan, és kevés betegnél alakul ki cirrhosis. Cirrhosisban a májban szöveti fibrózis alakul ki.
A felhalmozódott Gaucher-sejtek ott csökkentik a csontvelő normális működését, ahol a legnagyobb mennyiségben vannak. Ez sok olyan problémához vezethet, amely gyakori a Gaucher-betegeknél. Például a Gaucher-sejtek megzavarhatják a normál vérsejtek termelését (a csontvelő képezi a vérsejtek képződésének helyét), kísérve a túlműködő és megnagyobbodott lép okozta hiányt.
A Gaucher-kórban szenvedő csontok hajlamosabbak a fertőzésre. Lehet, hogy vékonyabb és gyengébb a normálnál, vagy deformálódott. Csontválságok akkor fordulhatnak elő, amikor hirtelen megszűnik az oxigénhozzáférés, ahol a Gaucher-sejtek zavarják a normális véráramlást. Ezek az epizódok rendkívül veszélyesek és olyanok, mint egy csontos szívroham. A csökkent véráramlás csontpusztuláshoz (úgynevezett aszeptikus nekrózishoz) vezethet, és állandó mozgási problémákhoz vezethet. A csontok törékennyé válnak, és spontán törések léphetnek fel. Ha ezek a törések a gerincben fordulnak elő, akkor kompressziós töréseknek nevezzük őket, és idegkárosodást okozhatnak. A Gaucher-betegek gyakran panaszkodnak csont- és ízületi fájdalmakra. Ezek a fájdalmak nagy valószínűséggel a csontrendszer gyulladásos változásainak tudhatók be, amelyet a Gaucher-sejtek jelenléte okoz.
Típusok és tünetek:
A glükocerebrozidáz aktivitás különböző mértékben csökken minden Gaucher-kórban szenvedő embernél. Ennek eredményeként a betegség kezdete és a tünetek súlyossága jelentősen eltér. Jelenleg a Gaucher-kór szakemberei 3 csoportra osztják:
A Gaucher-kórhoz kapcsolódó fájdalom nagyon enyhe és rendkívül súlyos lehet. A fájdalommal való megbirkózás, ha súlyos, komoly nehézséget okozhat a Gaucher-betegek számára. A fájdalom kihat a megnagyobbodott szervekre vagy az érintett csontokra. Ezek az epizódok általában egy-két hétig tartanak, de hosszabbak is lehetnek. A fájdalmat gyógyszerekkel is lehet szabályozni.
Egyes Gaucher-kórban szenvedő betegek nagyon súlyos csontfájdalmakon esnek át, amelyeket "csontválságoknak" neveznek. Az ízületek megduzzadnak, fényesek, vörösek, gyulladnak és tapintással melegek. Kritikus fájdalom néha jelentkezhet könnyű mozdulatokkal. Ha a fájdalom nagyon súlyosvá válik, akkor zavarhatja a beteg mozgását és alvását.
A Gaucher-betegek egy részének másik kihívása a fáradtság, amely az anaemia következménye lehet. A vérszegénységben szenvedők fáradtnak érezhetik magukat, még akkor is, ha egész éjjel aludtak. Néhány gyermek elveszíti erejét és vágyát, hogy más gyerekekkel játszhasson. Fontos, hogy sok Gaucher-kórban szenvedő ember vegye be a pihenést a napi rutinba a fáradtság leküzdése érdekében. A normális aktivitás, amely nem jelent problémát egy egészséges ember számára, Gaucher-betegeknél nagyobb erőfeszítéseket igényel. Sokan azt gondolják, hogy bármit megtehetnek, amit csak akarnak, mindaddig, amíg óvatosak és szükség esetén segítséget kérnek.
Különböző időpontokban a Gaucher-kór befolyásolhatja egyes emberek mobilitását. A betegek elfáradnak, ha sétálnak, főleg nagyobb távolságokon, másznak és lemennek a lépcsőn. A csökkent mozgékonyság csontválságok és csonttörések következménye lehet. Ezekben a helyzetekben hasznos lehet a járóbeteg-ellátás, például babakocsi, mankó vagy nád használata. Ritka esetekben a csökkent mozgásképesség annyira gyötrelmes lehet, hogy a beteget kórházba kell helyezni és ágyban kell feküdnie.
A máj és/vagy a lép súlyos megnagyobbodása gyakran okozhat étvágyat a gyomorra gyakorolt nyomás miatt. A Gaucher-betegek gyakran túlteljesnek érzik magukat, még akkor is, ha ettek néhány darab ételt. A megnagyobbodott szervek kevés szabad helyet hagynak a gyomor számára. A Gaucher-betegek lassabban étkezhetnek, mert a gyomruk gyorsabban megtelik. Az a tény, hogy keveset esznek, aggasztja családjukat. Ezekben az esetekben hasznos az étkezési nehézségek megosztása. Ezeknek az emésztési zavarokkal küzdő embereknek meg kell érteniük, hogy mely ételeket vagy étkezési szokásokat kerüljék el az emésztési panaszok csökkentése érdekében.