Glikogén akkumulációs betegség ICD E74
A glikogén akkumulációs betegség a ritka betegségek csoportja, ide tartozik az Andersen-kór, a Cori-kór, a Forbes-betegség, a Hers-kór, a Mc Ardle-kór, a Pompe-kór, a Tauri-kór és a Von Gierke-kór.
A glikogén tárolási betegség magában foglalja az Andersen-kórt is.
Az Andersen-kór ritka veleszületett betegség.
Előfordulásának oka a glikogén termelésében döntő jelentőségű enzim hiánya. Ez hosszú, el nem ágazó láncok kialakulásához vezet. Nagyon alacsony az oldhatóságuk, ami glikogén kicsapódáshoz vezet a májban. Ennek eredményeként a glikogén hatalmas felhalmozódása van a szívben és a májban.
Klinikailag a betegséget alacsony súlygyarapodás, a csecsemő izomtónusának csökkenése, gyomor-bélrendszeri problémák, megnagyobbodott máj, megnagyobbodott lép, májcirrózis, ödéma, ascites, neurológiai rendellenességek, izomsorvadás, csökkent ínreflexek jelenléte jellemzi.
A betegség diagnosztizálását a klinikai kép, a szakember által végzett vizsgálat, a képalkotó és az invazív tesztek végzik.
A betegség kezelése májtranszplantációval történik. Betegség).
A glikogén tárolási betegség magában foglalja a Cori-kórt is.
A Cori-betegség ritka veleszületett betegség.
A betegség okait az enzimhiány okozza, ami nagyon fontos. Hiánya végül a glikogénvegyületek glükózzá történő átalakulásához vezet. A glikogén felépül a szövetekben, főleg a szívben és a májban.
Klinikailag a betegséget izomgyengeség és görcsök, hipoglikémiás rohamok, szívtünetek, kardiomegalia jellemzi.
A klinikai kép, a szakorvosi vizsgálat, a képalkotó és az invazív vizsgálatok fontosak a betegség diagnosztizálásához.
A glikogén tárolási betegség magában foglalja a Forbes-kórt is.
A Forbes-betegség ritka veleszületett betegség.
Előfordulásának oka az 1,6-glükozidáz enzim hiánya. Ennek az enzimnek a hiánya miatt a glikogén felhalmozódik az izmokban és a májban.
Klinikailag a betegséget a májban és az izmokban magas glikogénszint, megnagyobbodott máj, megereszkedett hasizmok, alacsony vércukorszint, lassú növekedés, alacsony testalkat, késleltetett pubertás jellemzi.
A klinikai kép, a szakorvosi vizsgálat, a képalkotó és az invazív vizsgálatok fontosak a betegség diagnosztizálásához.
A kezelés magában foglalja az étrend változását gyakori étkezés formájában. Szükség esetén nasogastricus csövet helyezhetünk be az állandó megfelelő táplálkozás biztosítása és az alacsony vércukorszint elkerülése érdekében.
A glikogén akkumulációs betegség magában foglalja a Hers-kórt is.