Gilbert-szindróma - a sárgaság másik oka

betegség amely

Gilbert-szindróma egy gyakori betegség, amely befolyásolja bilirubin anyagcsere a májban. Jóindulatú, ritkán vezet szövődményekhez vagy életmódbeli rendellenességekhez.

A szindróma gyakrabban érinti a fiúkat. Gyakorisága változó, de a becslések szerint például az Egyesült Királyságban 20 emberből 1-ben fordul elő.

Bilirubin a vörösvértestek pusztulásának terméke - vörösvértestek. Két fő frakciója van - közvetett, amely nem oldódik fel a vízben, és szállító fehérje szállítja a májba. Számos biokémiai változáson megy keresztül, amelynek eredményeként vízoldhatóvá válik - közvetlen vagy konjugált bilirubin, amely az epén keresztül ürül a bélbe.

Mi okozza a Gilbert-szindrómát?

Gilbert-szindrómában mutáció mutatkozik a génben, amely a közvetett bilirubin konjugálásának vagy közvetlen átalakításának egyik lépéséért felelős. A gén az UDF-glükuronil-transzferáz enzimet kódolja, amely a második kromoszómán található. A betegség kialakulásához öröklődni kell a gén két hibás másolata (mindegyik szülőtől egyet). Ez meghatározza az autoszomális recesszív öröklődési módot is. A mutáció eredményeként a gén működik, de csökkent aktivitással. Ez a teljes bilirubin szintjének növekedéséhez vezet a közvetett frakciójának rovására.

Egy másik betegség, amely ugyanazt a gént érinti, az szindróma Kriegler-Najar. A gén azonban egyáltalán nem működik, ami veszélytelenül magas konjugálatlan bilirubinszintet eredményez a vérben. Ez a betegség súlyosabb és rosszabb prognózissal rendelkezik.