Genetikai tesztek Kompetensek az iLive egészségére
A cikk orvosi szakértője
Genetikai vizsgálat alkalmazható ennek vagy annak a genetikai rendellenességnek a kockázata esetén egy családban. Az ilyen kutatás csak akkor elfogadható, ha a rendellenesség genetikai öröklődésének szerkezete jól tanulmányozott, hatékony kezelés lehetséges és megbízható, megbízható, rendkívül érzékeny, specifikus és ártalmatlan elemzési módszereket alkalmaznak. Az elterjedtségnek egy adott generációban elég magasnak kell lennie ahhoz, hogy igazolja a tesztek elvégzésére fordított erőfeszítéseket.
A genetikai tesztek megtervezhetők a recesszív génbetegségek heterozigóta hordozóinak azonosítására, de nem fejeződnek ki (pl. Tai-Sach betegség az askenázi zsidóknál, sarlósejtes vérszegénység, thalassemia feketék több etnikai csoportban). Ha egy heterozigóta pár szintén heterozigóta, akkor a házastársakat veszélyezteti egy beteg gyermek születése.
Vizsgálatokra lehet szükség a tünetek megjelenése előtt, ha a család történetében egy súlyosabb örökletes rendellenesség fordul elő, amely később az életben jelentkezik (pl. Huntington-kór, emlőrák). A teszt meghatározza a rendellenesség kialakulásának kockázatát, ami azt jelenti, hogy később az ember megelőző intézkedéseket tehet. Ha a teszt azt mutatja, hogy az adott személy hordozza a rendellenességet, döntéseket hozhat az utódok születésével kapcsolatban is.
A prenatális vizsgálat magában foglalhatja az amniocentézist, a chorionus villus mintavételét, a köldökzsinór-elemzést, az anyai vérelemzést, az anyai szérumelemzést vagy a magzati inkarnációt. A prenatális vizsgálat általános oka az anyák életkora (35 év felett); a betegség kórtörténete, amely prenatális módszerekkel diagnosztizálható; rendellenességek az anyai szérum elemzésének eredményeiben, valamint néhány, a terhesség alatt jelentkező tünet.
Az újszülöttek vizsgálata lehetővé teszi a fenilopirugo oligofrénia, a galaktóz cukorbetegség és a pajzsmirigy alulműködés megelőzését (speciális étrend vagy helyettesítő terápia).
Család genealógia létrehozása. A genetikai tanácsadás széleskörűen felhasználja a család genealógia (családfa) létrehozását. Ebben az esetben a szimbólumokat a családtagok jelzésére és az egészségükkel kapcsolatos szükséges információk biztosítására használják. Néhány azonos fenotípusú családi rendellenességnek többféle öröklődési szokása van.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Mitokondriális DNS rendellenességek
A mitokondrium egyedülálló, lekerekített kromoszómát tartalmaz, amely információt tartalmaz 13 fehérjéről, különféle RNS-ekről és számos szabályozó enzimről. A mitokondriális fehérjék több mint 90% -ára vonatkozó információkat azonban a nukleáris gének tartalmazzák. Minden sejt citoplazmájában több száz mitokondrium található.
A mitokondriális rendellenességek lehetnek mitokondriális rendellenességek vagy nukleáris DNS-rendellenességek (pl. Pusztulás, duplikáció, mutációk) következményei. A nagy energiájú szöveteket (pl. Izmok, szív, agy) különösen veszélyeztetik a működés károsodása a mitokondriális rendellenességek miatt. Különböző típusú szöveti diszfunkciók társulnak bizonyos mitokondriális DNS-rendellenességekkel.
A mitokondriális rendellenességek számos gyakori rendellenességben fordulnak elő, például a Parkinson-kór bizonyos típusaiban (amelyek kiterjedt mitokondriális deléciós mutációkhoz vezethetnek a bazális ganglionok sejtjeiben), valamint számos más típusú izombetegségnél.
A DNS mitokondriális rendellenességeit az anya öröklődése határozza meg. Valamennyi mitokondrium a petesejt citoplazmájában öröklődik, így a beteg anya összes utódja fennáll annak a veszélyének, hogy örökli a rendellenességet, de nem áll fenn annak a veszélye, hogy rendellenességet örököljön a beteg apjától. A klinikai megnyilvánulások sokfélesége olyan szabály, amely részben magyarázható az örökletes mutációk, valamint a sejtek és szövetek normális mitokondriális genomjainak (heteroplazmája) kombinációinak variálhatóságával.
Krónikus progresszív külső oftalmoplegia
A méhen kívüli izmok progresszív bénulása, amelyet általában kétoldalú, szimmetrikus progresszív mulasztás előz meg, amely hónapokkal vagy évekkel a bénulás előtt kezdődik
Kearns-Seyr szindróma
A krónikus progresszív külső oftalmoplegia multifunkcionális változata, amely szívblokkot, retina pigmentációs degenerációt és központi idegrendszeri degenerációt is okoz.
Örökletes optikai neuropathia Leber
Instabil, de gyakran pusztító, kétoldalú látásvesztés, amely leggyakrabban serdülőkorban következik be a DNS mitokondriumának pontmutációja miatt
Murph-szindróma
Myoclonicus rohamok, durva vörös szálak, demencia, ataxia és myopathia
Melasz szindróma
Mitokondriális encephalomyopathia, tejsavas acidózis és stroke-szerű stroke
Pearson-szindróma
Szideroblasztos vérszegénység, hasnyálmirigy-elégtelenség és progresszív májbetegség, amely az élet első hónapjaiban kezdődik és gyakran gyermek halálával végződik
Egy gén hibái
A genetikai rendellenességeket, amelyeket csak egy gén rendellenessége okoz ("Mendeli rendellenességek"), a legegyszerűbb elemezni és a legjobban tanulmányozni. A tudomány számos ilyen jellegű rendellenességet ír le. Egyetlen gén hibái lehetnek autoszomálisak vagy kapcsolódhatnak az X kromoszómához, amely domináns vagy recesszív.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]
Autoszomális domináns különbség
Az autoszomális domináns tulajdonság kifejezéséhez a génnek csak egy autoszomális alléljára van szükség; ez azt jelenti, hogy a kóros gén heterozigóta és homozigóta érintett.
Elvileg a következő szabályok érvényesek itt:
- A beteg embernek van beteg szülője.
- A heterozigóta beteg szülőnek és az egészséges szülőnek átlagosan ugyanannyi beteg és egészséges gyermeke van; ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásának kockázata 50% minden gyermek esetében.
- A beteg szülő egészséges gyermekei nem lépik át a határt utódaikhoz.
- A férfiak és a nők azonos kockázattal járnak a betegség kialakulásában.
[17], [18], [19], [20], [21]
Autoszomális recesszív tulajdonság
Az abnormális allél két példányára van szükség az autoszomális recesszív tulajdonság kifejezéséhez. A heterozigóták (hordozók) generációinak bizonyos százaléka magas az iniciátor hatása miatt (azaz a csoport több egyedet indított el, amelyek közül az egyik hordozó), vagy annak a ténynek köszönhető, hogy a hordozóknak szelektív előnyük van (pl. A heterozigozitás a sarlósejtben) betegség véd a malária ellen).