Genetikai szűrés - mi ez
Dr. Andrej Ivanov | 2018. július 31 0
A 21., 18. és 13. triszómiák a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, amelyek a magzatnál jelentkeznek terhesség alatt. Trisomy 21 (Down-szindróma) kromoszóma-rendellenesség, amelynek átlagos előfordulási gyakorisága körülbelül 770 újszülöttből 1-ben fordul elő. Ezt a betegséget arcváltozások, mentális retardáció, szívhibák, az Alezheimer-kór korai megjelenése és a leukémia kialakulásának fokozott kockázata jellemzi.
Ezen genetikai betegségek kialakulásának kockázatának felmérése érdekében a tesztet genetikai szűrés. A tanulmány biokémiai és ultrahangos mutatók összessége. Ha nagy a szűrés kockázata, a terhes nőnek és családjának diagnosztikai vizsgálatot (pl. Amniocentesis) ajánlanak fel a triszómia megerősítésére vagy kizárására.
A szűrés célja annak megállapítása, hogy az általános népességben mely nőknél nagyobb a gyermekvállalás kockázata genetikai rendellenesség. A teszt önkéntes, és a nőnek tisztában kell lennie azzal, amit a szűrési eredmények mutatnak.
A szűrés két részre oszlik - biokémiai elemzés és ultrahang vizsgálat. A biokémiai elemzés méri a terhes nő vérében lévő bizonyos markereket, az ultrahangvizsgálat pedig a nyaki áttetszőség és a magzat egyéb mutatóinak mérésére összpontosít.
Vizsgálják az ultrahang kép nyaki transzulcenciáját és számos vérparamétert, például a szabad bétát emberi koriongonadotropin, terhességgel összefüggő A plazmafehérje (PAPP A) és alfa-fetoprotein. Az anyai életkor is része az egyenletnek.
A szűrés specifitása és érzékenysége (mennyire korrektek az eredmények) a teszt mindkét részének helyes értelmezésétől függ. A biokémiai elemzés és az efográfiai vizsgálat kombinációja adná a legpontosabb képet arról, hogy az egyes terhességek mekkora kockázatnak vannak kitéve egy kromoszóma-rendellenesség kialakulásában.