Genetikai kutatás Méz

Bármely laboratóriumi vizsgálat, amelyet az egyén genetikai állapotának sajátosságaira vonatkozó információk megszerzése érdekében végeznek genetikai teszt.

Genetikai tesztelés egyfajta orvosi vizsgálat, amely elemzi a DNS-t, és keresi a kromoszómák, gének vagy fehérjék változását.

A dezoxiribonukleinsav - a DNS az örökletes információ hordozója, ezért az öröklődés molekulájának is nevezik.
A DNS-molekula genetikai információkat kódoló szakaszait géneknek nevezzük.

A kromoszómák sűrű, kompakt szerkezetek, amelyek DNS-ből és fehérjékből állnak.

A genetikai teszt segíthet egy genetikai betegség diagnosztizálásában, a megelőzés, ha van ilyen, kezelésében vagy alkalmazásában.

Mely esetekben ajánlott a vizsgálat?

Különféle orvosi indikációk léteznek a vezetéshez genetikai tesztek. Leggyakrabban genetikai kutatás kinevezése:

  • 35 év feletti terhes nők;
  • Azok a betegek, akiknél fennáll az örökletes betegség kockázata;
  • Örökletes betegségben, születési rendellenességben vagy mentális retardációban diagnosztizált személyek, vagy olyanok, akiknél a családban korábban örökletes betegség alakult ki;
  • Többszörös vetélést vagy abortuszt szenvedő egyének vagy családok;
  • Olyan nők, akik drogokat vagy drogokat szednek jelentős sugárzásnak és/vagy bizonyos típusú fertőzéseknek terhesség alatt
  • Ha a családban egy bizonyos típusú rákról van szó a családban (általában két vagy három közeli rokon a családban, akik viszonylag fiatal korban lettek rosszul) - például vastagbélrák vizsgálata vagy mellrák genetikai vizsgálata;
  • Az apaság meghatározása;
  • Újszülöttek szűrése;

Genetikai kutatások többféle:

  • Diagnosztikai genetikai tesztek - genetikai betegség diagnosztizálására olyan betegeknél, akiknek tünetei vannak;
  • Prediktív genetikai tesztek - olyan embereknél végzik, akiknek nincsenek tüneteik. Ezeket az alany genetikai betegségének feltételezett kockázatának meghatározása céljából készítik;
  • Carrier tesztek (hajlam) - ezek olyan emberek azonosítására szolgálnak, akik egy adott betegséghez, például cisztás fibrózishoz társuló gén mutált kópiáját hordozzák.
    Lehet, hogy a hordozók nem mutatják a betegség jeleit, de fennáll annak a veszélye, hogy gyermekeiket ez befolyásolja.

Genetikai kutatások széles körben használják a prenatális diagnózisban, amely egy sor módszer a magzat morfológiai, szerkezeti vagy molekuláris fejlődési rendellenességeinek kimutatására.

Több mint 2000 örökletes és 400 kromoszóma-betegség esetén diagnosztizálni lehet a chorionus villus mintavételével és az amniocentézissel nyert magzati sejtek vizsgálatával.

Az amniocentesis leggyakoribb oka az genetikai tesztelés olyan magzat esetében, amelynek fokozott a kockázata a genetikai rendellenességek kialakulásában, például:

  1. a Down-szindróma nagyobb kockázata a terhes nő magas életkora miatt (> 35 év);
  2. kóros eredmények a biokémiai szűrésben;
  3. családi teher;

A genetikai tesztek információt nyújtanak a kromoszómák számáról és szerkezetéről, így diagnosztizálják a magzat kromoszóma-rendellenességeit (amelyek a genetikai rendellenességek 95% -át teszik ki).

Preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) a különféle genetikai betegségek és hajlamok hordozóinak kimutatására használják az embriókban beültetésük előtt.
Így csak az épen diagnosztizált embriókat választják ki a nő méhébe történő átvitel céljából. Így minimalizálható a terhesség elvesztésének vagy a genetikai betegségben szenvedő gyermek születésének a kockázata.

Szükséges-e előzetes előkészítés?

A legtöbb esetben a továbblépés előtt genetikai tesztelés, genetikai tanácsadást végeznek.