Genetikai hajlam az emberiség leghalálosabb betegségeire - kardiovaszkuláris
A szív- és érrendszeri betegségek (CVD) világszerte a legfőbb halálokok. Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint 2015-ben körülbelül 17,7 millió ember halt meg szív- és érrendszeri betegségekben, ami az összes halálozás 31% -át teszi ki. Körülbelül 7,4 milliót szívkoszorúér-betegség és 6,7 milliót stroke okoz.
Az örökletes szív- és érrendszeri betegségek a szívet és a fő ereket érintő szindrómák széles skáláját ölelik fel - kardiomiopátiák, aritmiák, aortopátiák, családi hiperkoleszterinémia, magas vérnyomás, tromboembólia, vénás trombózis és veleszületett szerkezeti szívhibák. Összességében ezek a rendellenességek viszonylag gyakoriak, és olyan klinikai megnyilvánulásokkal társulnak, mint a hirtelen szívhalál, a szívelégtelenség és a szívkoszorúér betegség korai kialakulása.
A CVD-k leggyakrabban a belső kombinációjának következményei (Gen.
Mi az a cella és mit tartalmaz?
Sejtépítés
A genetikailag meghatározott CVD-ket és a kapcsolódó kockázati tényezőket monogén és poligén formákra osztják. A monogén formák az egyes gének mutációinak köszönhetők
Az örökletes szív- és érrendszeri betegségek genetikai vizsgálata az elmúlt 30 évben gyorsan fejlődött számos tudományos tanulmánynak köszönhetően, amelyek leggyakrabban a betegek és családjaik szekvenálása eredményeként születtek. A genetikai vizsgálatok azt ígérik, hogy jelentősen növelik a diagnózis pontosságát, különösen a betegek családjának lépcsőzetes szűrésével, és megfelelő kezelés és terápia révén csökkentik a klinikai terheket. A ritka gének értelmezésének javításához elengedhetetlen a klinikai laboratóriumok közötti hatékony adatmegosztás (olyan források felhasználásával, mint a ClinVar) és új tudományos felfedezések alkalmazása.