Gaucher-kór; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: Glükocerebrozidáz hiány
Béta-glükozidáz hiány

ritka

ICD10 KÓD: E75.2

ORPHANET-KÓD: ORPHA355

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A Gaucher-kór autoszomális recesszív betegség, a leggyakoribb örökletes lizoszomális betegség. Ennek oka a glükocerebrozidáz enzim hiánya, amely a lipid glükocerebrozid felhalmozódásához vezet a makrofágok lizoszómáiban, más néven "Gaucher-sejtek".

ETIOLÓGIA: A gént, amelynek mutációi a betegség mindhárom formáját okozzák, GBA-nak (savas béta-glükozidáz) nevezik, és az 1q21 kromoszómához térképezik (lokalizálják).

Klinikai megnyilvánulások: A betegséget vérszegénység, thrombocytopenia, megnagyobbodott máj és lép, csontkárosodás, növekedéskésés jellemzi. Kezelés nélkül a betegség lefolyása visszafordíthatatlan károsodásból és korai életkori halálozásból áll. A Gaucher-kórnak három formája van, a leggyakoribb az első típus (bármely életkorban kezdődik, és a várható élettartam nem csökken), és a legsúlyosabb - a második típus (csecsemőkorban kezdődik, várható élettartama körülbelül két év). Minden etnikai csoportot érint, de az askenáz zsidók körében a leggyakoribb.