Gaucher-kór - a betegség jellemzője
Dr. Stanislav Dimitrov | 2018. október 16
Mi a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór ritka autoszomális recesszív örökletes anyagcserezavar, amelyben a glükocerebrozid nevű lipidet nem lehet megfelelően lebontani.
A szervezet általában egy glükocerebrozidáz nevű enzimet termel, amely lebontja és újrafeldolgozza a glükocerebrozidot a makrofágokban (sejtekben, amelyek fagocitózist hajtanak végre - a különböző részecskék felvétele és az intracelluláris emésztés). A lebontatlan glükocerebrozidot tartalmazó megnövekedett makrofágokat Gaucher-sejteknek nevezzük.
A Gaucher-kórban szenvedő emberek nem termelnek elegendő mennyiségű glükocerebrozidázt. Ez azt eredményezi, hogy a specifikus lipideket tartalmazó Gaucher-sejtek felhalmozódnak a májban, a lépben, a csontvelőben és az idegrendszerben, ami megzavarja normális működésüket.
A Gaucher-kórnak három fő típusa van, és mindegyiknek a tünetek széles skálája van.
1. típus a leggyakoribb, nem befolyásolja az idegrendszert, és előfordulhat az élet elején vagy felnőttkorban. Sok 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő embernek enyhe megnyilvánulása van, ami nem okoz komoly problémákat. Minél később jelentkeznek a betegség tünetei, annál enyhébb az előrehaladása.
2. és 3. típus befolyásolja az idegrendszert. A 2. típus már kora gyermekkorban súlyos orvosi problémákat okoz, míg a 3. típus lassabban halad, mint a 2. típus. Vannak más szokatlanabb formák is, amelyeket nehéz besorolni a három típusba.
A Gaucher-kórot a GBA nevű gén változásai (mutációi) okozzák. A GBA gén mutációi nagyon alacsony glükocerebrozid szintet okoznak. A Gaucher-kórban szenvedő személy mindkét szülőtől örökölte a GBA gén mutált másolatát.