Gasztrointesztinális megnyilvánulások elsődleges immunhiányokban Gyakorlati gyermekgyógyászat
Сн. Михайлова
Klinikai immunológiai klinika az őssejtbankkal, "Alexandrovska" egyetemi kórház, Orvosi Egyetem Klinikai Immunológiai Tanszék - Szófia
Bevezetés
A gyermekeknél az elsődleges immunhiány (PID) az immunrendszer ritka, de súlyos genetikai rendellenessége. A test védekező mechanizmusainak veszélyeztetése mellett a PID megnyilvánulhat az emberi test különböző szerveinek és rendszereinek, beleértve a gyomor-bél traktust is., Asztal 1. Súlyos formáikban fokozott érzékenységet eredményeznek a súlyos fertőzések iránt, sőt kora gyermekkorban halálhoz vezetnek. Enyhébb formáiban a PID később - serdülőkorban vagy felnőtteknél - megnyilvánulhat, viszonylag diszkrét jelekkel és tünetekkel. Mivel a PID-k gyakran utánozzák a gyomor-bélrendszeri megbetegedéseket, az atipikus gyomor-bélrendszeri patológiával rendelkező gyermekeket, beleértve a hagyományos terápia sikertelenségét is, meg kell vizsgálni az elsődleges immunrendellenesség jelenléte szempontjából, és megfelelő kezelést kell bevezetni.
A gasztrointesztinális traktusból származó PID szövődményei a következő tényezőknek köszönhetők: fertőzés, autoimmun folyamat, kontrollálatlan gyulladás, rosszindulatú daganatok és a terápiás beavatkozások szövődményei.
1. táblázat: Az elsődleges immunhiányos betegségek emésztőrendszeri és májbeli megnyilvánulásai, a PID osztályozása szerint.
A HLA II. Osztályú molekulák hiánya,
* CMV - Cytomegalo vírus
** IPEX (immun diszreguláció, polyendocrinopathia, enteropathia), immun diszreguláció, polyendocrinopathia, enteropathia
*** EBV Epstein-Barr vírus
A leggyakoribb gyomor-bélrendszeri megnyilvánulások különböző immunhiányokban
Szelektív IgA-hiány
Teljes változó immunhiány (CVID)
Ez a második leggyakoribb PID. Jellemző a humorális immunitás diszfunkciója alacsony B-limfocitákkal, hipogammaglobulinémia és/vagy a fertőzésekre és az oltásokra kifejtett antitest-válasz károsodása. Az érintett személyek visszatérő légúti fertőzésekben, krónikus hasmenésben és autoimmun megnyilvánulásokban szenvednek. A krónikus hasmenés a GIT leggyakoribb megnyilvánulása, és ez lehet a CVID egyetlen megnyilvánulása. Közreműködő tényezők: celiakia-szerű rendellenesség, Giardia lamblia fertőzés, baktériumok elszaporodása és ritkán vékonybél lymphoma. A vékonybél CVID-vel végzett kórszövettani vizsgálatai általában a villák atrófiáját mutatják plazma sejt infiltráció hiányában. A Giardia lamblia egy tipikus kórokozó, amely a CVID-ben szenvedő betegek vékonybélében alakul ki, és hasi görcsöket, puffadást és vizes hasmenést okoz. Az empirikus metronidazol terápia ellenére a fertőzés gyakori megismétlődése miatt ritkán érhető el hosszú távú remisszió.
Az autoimmun enteropathia a CVID egy másik formája, amelyben az enterocitákkal szembeni autoantitestek figyelhetők meg, ami tovább hozzájárul a krónikus hasmenéshez. A CV-ben szintén gyakori a noduláris limfoid hiperplázia, amely a B-sejtes tüszők képtelenségéből adódik. A vékonybélben többféle polip vagy csomó nyilvánul meg, amelyek megtalálhatók mind a gyomorban, mind a vastagbélben. A CVID vastagbélgyulladás eltér a vastagbélgyulladás egyéb formáitól. Sok szempontból utánozza a destruktív fekélyes vastagbélgyulladást. A hisztopatológiai biopsziák vizsgálatakor általában a limfociták és a makrofágok gyulladásos beszivárgását, valamint az apoptózis túlexpresszióját figyelik meg; a granulomák és az óriássejtek azonban hiányoznak. A fő mechanizmusok valószínűleg tartalmaznak egy T-sejt-hibát és egy autoimmun jelenséget, így az intravénás immunglobulinok intravénás beadása önmagában nem elegendő a tünetek kezelésére. Ebben az esetben a szteroidok és más immunszuppresszív szerek opcionálisak.