Fruktóz
Tartalom
A fruktóz metabolizmusának enzimatikus hibái
A fruktóz-anyagcsere vizsgálatának diagnosztikai értéke van a gyermekek veleszületett anyagcserezavarainak kimutatásában. Ezeket a rendellenességeket mutáns gének okozzák, és a homozigóták enzimmolekulákat termelnek, amelyeknek nincs funkciójuk.
| Fruktokináz | jóindulatú fruktosuria (betegség megnyilvánulásai nélkül) | autoszomális recesszív | 1: 130000 |
| Fruktóz-1-foszfataldoláz | a fruktóz tolerancia romlása (betegségtünetek a fruktóz bevétele után) | autoszomális recesszív | 1: 20000 |
| Fruktóz-1,6-difoszfatáz | romlott fruktóz tolerancia (betegségtünetek mind a fruktóz bevétele, mind az éhezés után) | autoszomális recesszív | nem tisztázott |
A fruktokinázhiánynak nincs klinikai megnyilvánulása, ezért klinikai jelentősége van, de a fruktóz-1-foszfataldoláz és a fruktóz-1,6-difoszfatáz enzimek hiánya súlyos betegségekhez vezet, amelyekben, ha időben nem diagnosztizálják őket, akár fruktóztartalmú oldatok használata is (szorbit) halált okozhat. A diagnosztikai folyamat fő feladata a károsodott fruktóz-tolerancia jelenlétének feltárása annak megakadályozása érdekében, hogy az enzimhibát a hordozók további elfogadják. Ennek a feladatnak a megoldását az alábbiakban ismertetett kutatással érjük el.
A második feladat az enzimhiba pontos tisztázása. Erre a célra meghatározzák a májból, a bél nyálkahártyájából vagy a veséből származó biopsziás anyag enzimatikus aktivitását. Ezeket a speciális vizsgálatokat csak speciális laboratóriumokban végzik. Az indikatív diagnosztika a következő szakaszokat ajánlja:
- Egyidejű redukciós teszt és a vizelet glükóz specifikus meghatározása
- A vér szénhidrátjainak vékonyréteg-kromatográfiás vizsgálata
- A vércukor-koncentráció meghatározása