Fenilketonuria
Fenilketonuria egy genetikai betegség, amely az emberi test egyik esszenciális aminosavjának, amely a fehérje - a fenilalanin - anyagcseréjének enzimatikus hibájához kapcsolódik. Mikor fenileketonuria a fenilalanin anyagcseréje zavart és megnövekedett mennyiségben kezd felhalmozódni a vérben és a belső szervekben, beleértve az agyat is.
A fenilketonuria egy autonóm recesszív betegség, amelyet a specifikus fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya okoz. Ennek az enzimnek a hiánya következtében a fenilalanin nem alakulhat tirozinná. Ezt követi a phalanalanin felhalmozódása és az azt követő alternatív úton történő lebomlása más termékekké. Másrészt a tirozin szintje alacsony, ami a neurotranszmitterek szintézisének csökkenését okozza.
A fenilketonuria tünetei
A gyermekek normális testtömeggel születnek, és az első hónapokban nem mutatkoznak specifikus betegségek. A betegség a születés után körülbelül két hónappal jelenik meg, és az első tünetek a szorongás, kiütés, hányás.
Az arc megjelenése jó, a beteg gyermekek jól táplálkoznak, ami félrevezeti a szülőket a baba egészségével kapcsolatban. Az izomtónus megváltozik - növekszik vagy csökken, csökken az ínreflex.
A betegek specifikus vizeletszaggal rendelkeznek, amely hasonlít az egér szagára. Mikrocefália figyelhető meg/a gyermek feje kétszer elmarad az adott életkor alatt /. A beszédfejlődés lelassul, általános rohamok figyelhetők meg.
A gyermek viselkedését ez is befolyásolja önagresszió, agresszió, autizmus formájában. A rohamok 6 hónapos kor után jelentkeznek, és fejrázással, a test előre összehúzódásával, bólogatással fordulnak elő. A mentális retardáció is előrehalad.