Fenilketonuria - típusok, tünetek, kezelés
A betegség rövid leírása
Fenilketonuria - örökletes betegség, amelyet a fehérje metabolizmusának károsodása jellemez.
A betegséget először 1934-ben fedezték fel. A fenilketonuria öröklődik az úgynevezett autoszomális recesszív, azaz. teljesen egészséges szülők (hordozók) fenilketonuriában szenvedő beteg gyermekekként születhetnek.
A fenilketonuria típusai
A betegségnek három típusa van.
1. típusú fenilketonuria - a fenilalanin-4-hidroxiláz enzim testének hiánya jellemzi. Ezen enzim révén a fenilalanin aminosav tirozinná alakul. A legtöbb esetben ilyen típusú örökletes fenilketonuria (az esetek 98% -ában).
2-es típusú fenilketonuria - egy enzim hiánya, például a digidropteridin-reduktáz hiánya jellemzi. A 2-es típusú fenilketonuriában szenvedő betegek görcsrohamokban és mentális retardációban szenvednek. Ez a fajta fenilketonuria gyermekeknél ritka (1-2%), de általában 2-3 éves korában végzetes.
Három típusú fenilketonuria - a tetrahidrobiopterin hiánya jellemzi. Az ilyen típusú tünetek közé tartozik a mikrokefália miatti fenilketonuria-mentális retardáció - az agy térfogatának csökkenése.
A fenilketonuria okai
A gyermekeknél a PKU fő okait a 12. kromoszómán található gén mutációjának tekintik. Az ilyen házasságok növelik a rendellenességek kockázatát.
Bizonyos enzimek hiányában növelje a vér fenilalanin-származékait, amelyek toxikus hatást gyakorolnak a gyermek idegrendszerére. A fenilketonuria majdnem ugyanúgy öröklődik, mint a fiúk és a lányok.
A fenilketonuria tünetei
A fenilketonuria tünetei nem azonnal jelentkeznek. A legtöbb esetben szinte lehetetlen, amelynél a fenilketonuria gyanúja merül fel a gyermekeknél közvetlenül a születés után. Tekintettel arra, hogy a baba egészségesnek tűnik, idővel született és normális súlyú. De néhány héten át a fenilketonuria tünetei után. A betegség fő jellemzője súlyos hányás. A két hónaptól a hat hónapig mind az anya, mind a kezelőorvos késést tapasztalhat a gyermek mentális és fizikai fejlődésében.