EuroGentest kromoszóma-változások
A következő információk azt tárgyalják, hogy melyek a kromoszómák, hogyan öröklődnek és mikor okozhatnak problémákat. Ezt a füzetet a genetikai tanácsadóval folytatott beszélgetéssel párhuzamosan tervezték használni. A kromoszóma változásainak megértéséhez először tudnia kell, hogy melyek a gének és a kromoszómák.
Mik a gének és a kromoszómák?
Testünket sejtek milliói alkotják. A legtöbb sejt teljes génkészletet tartalmaz. Több ezer génünk van. A gének olyanok, mint az oktatók, akik irányítják növekedésünket és testünk működését. Számos tulajdonságunkért felelősek, például a szem színéért, a vércsoportért vagy a súlyért.
A géneket szálszerű struktúrák, kromoszómák hordozzák. Normális esetben a sejtjeink többségében 46 kromoszóma van. Kromoszómáinkat szüleinktől örököljük, 23-at anyánktól és 23-at apánktól. Ezért van 2 készletünk 23 kromoszómából vagy 23 párból. Mivel a kromoszómák génekből állnak, a legtöbb gén két példányát örököljük, egy-egy szülőtől. Ezért van gyakran hasonlóság a szüleinkkel. A kromoszómák, tehát a gének, az úgynevezett DNS-ből állnak.
1. ábra: Gének, kromoszómák és DNS
Az 1–22-ig számozott kromoszómák (lásd a 2. ábrát) mindkét nemnél egyformának tűnnek. Autoszómának hívják őket. A 23. számú pár különbözik a férfiaknál és a nőknél, és ezeket a kromoszómákat nemnek nevezzük. A nemi kromoszómáknak két típusa van, az egyik az X, a másik az Y kromoszóma. A nőknek általában két X kromoszómájuk van (XX), amelyek egy X kromoszómát örökölnek édesanyjuktól és egy X kromoszómát apjuktól. A férfiaknak általában egy X és egy Y kromoszómájuk van (XU), akik az X kromoszómát édesanyjuktól, az Y kromoszómát pedig apjuktól örökölik. Ezért a 2. ábrán A 2. ábra a férfi kromoszómákat mutatja, mert az utolsó kromoszóma pár XU.
2. ábra: 23 kromoszómapár méret szerint elrendezve; Az 1. kromoszóma a legnagyobb. A bemutatott utolsó két kromoszóma a nemi kromoszóma.
Kromoszómális változások
Fontos, hogy kromoszómális anyagunk egyensúlyban legyen. A testünk sejtjeit irányító gének ugyanis a kromoszómákon helyezkednek el. A kromoszómáink számának, méretének vagy szerkezetének bármilyen változása a genetikai információ mennyiségének vagy sorrendjének változását jelentheti. Egy ilyen változás mentális retardációhoz, fejlődés késleltetéshez vagy egészségi problémákhoz vezethet a korai gyermekkorban.
A kromoszómaváltozások egy szülőtől örökölhetők. A kromoszómaváltozások leggyakrabban egy petesejt vagy sperma képződésével, valamint a megtermékenyítés során következnek be. Ezek a változások anélkül történnek, hogy képesek lennének kontrollálni őket. A kromoszómaváltozásoknak két fő típusa fordulhat elő.
A kromoszómák számának változásai. Amikor a normálnál több vagy kevesebb kromoszóma másolattal rendelkezünk.
A kromoszómák szerkezetének változásai. Amikor a kromoszómán lévő anyag valamilyen módon megzavarodik vagy elmozdul. Ez magában foglalhatja a kromoszómális anyag hozzáadását vagy hiányát. Ebben a füzetben a kromoszóma deléciókat, a kromoszóma duplikációkat, a kromoszóma inszerciókat, a kromoszóma inverziókat és a gyűrűs kromoszómákat fogjuk megvizsgálni. Ha információra van szüksége a kromoszóma transzlokációiról, olvassa el a rájuk vonatkozó brosúrát.
A kromoszómák számának változásai
Normális esetben az emberi test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz. Néha azonban egy csecsemő túl sok vagy kevés kromoszómával születik. Ekkor a csecsemőnek túl sok vagy kevés génje vagy útmutatása van.
A nagyszámú kromoszóma által okozott genetikai rendellenesség egyik leggyakoribb példája a Down-szindróma. Az ilyen rendellenességgel rendelkező emberek sejtjeiben 46 kromoszóma helyett 47 található. Ugyanis a 21-es kromoszóma kettő helyett három példányban van.
3. ábra: Egy lány kromoszómái (az utolsó pár XX), akinek a 21. kromoszómából három példánya van a szokásos kettő helyett.
A kromoszómák szerkezetének változásai
A kromoszóma szerkezetének változásai akkor fordulnak elő, ha a kromoszóma genetikai anyaga valamilyen módon megszakad vagy elmozdul. Ezek a változások kromoszómális anyag hozzáadásával vagy elvesztésével is járhatnak, és különféle módon történhetnek, amelyeket az alábbiakban tárgyalunk.
A kromoszómaszerkezet változásainak kimutatása laboratóriumi szakemberek által nagyon bonyolult lehet. Még akkor is, ha a szerkezet megváltozik, gyakran nehéz megjósolni, hogy milyen hatással lesz ez egy adott gyermekre. Ez elkeserítő lehet azoknak a szülőknek, akik a lehető legtöbb információt szeretnék kapni jövőbeli gyermekükről.
Translokációk
Ha információra van szüksége a kromoszóma transzlokációiról, olvassa el a rájuk vonatkozó brosúrát.
Törlések
A kromoszóma deléció kifejezés azt jelenti, hogy a kromoszóma egy része elveszett vagy törölt. A deléció bármely kromoszómán, annak bármely részén előfordulhat. A törlés különböző méretű lehet. Ha törlik a test számára fontos utasításokat tartalmazó genetikai anyagot, akkor ennek a személynek mentális retardációja, fejlődési késése vagy egészségügyi problémái lehetnek. Súlyosságuk attól függ, hogy a kromoszóma mely részét törölték, vagy hol található a deléció.
Másolatok
A kromoszóma duplikáció kifejezés azt jelenti, hogy egy kromoszóma megduplázta önmagának egy részét, ezért túl sok kromoszóma van jelen. Ez az extra kromoszómális anyag azt jelentheti, hogy a test túl sok utasítást kap a munkához, és mentális retardációhoz, fejlődésbeli késésekhez vagy gyermekkori egészségügyi problémákhoz is vezethet.