Elsődleges pulmonális hipertónia; Ritka Betegségek Intézete

ICD10 KÓD: I27.0

pulmonális

ORPHANET-KÓD: ORPHA422

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: Az elsődleges pulmonális hipertónia (PPH) ritka betegség, amelynek gyakorisága körülbelül 2/1 000 000. Gyakrabban nőknél fordul elő, leggyakrabban 40-50 év között jelentkezik.

Klinikai megnyilvánulások: A megjelenés általában tünetmentes, az első tünet leggyakrabban légzési nehézség (dyspnoe). Évekkel ezelőtt a túlélés általában 2-3 évvel a diagnózis után történt. A NYHA funkcionális osztály (New York Heart Association) továbbra is a fő prognosztikai kritérium, a IV funkcionális osztályú betegeknél a medián túlélés körülbelül 6 hónap. A halál oka általában a helyes szívelégtelenség, amely progresszív hipoxémiával, tachycardiával, hipotenzióval és ödémával jelentkezik.

GENETIKAI KONZULTÁCIÓ:
A PPH családi formája a PPH összes esetének 12-20% -át teszi ki, és autoszomális domináns öröklődés, eltérő kezdeti életkor és hiányos penetráció jellemzi. A PPH családi és szórványos formáinak klinikai képe azonos. A PPH a vaszkuláris endothelium és a simaizomsejtek rendellenes szaporodásának eredménye a tüdő ereiben.