Duchenne izomdisztrófia (Duchenne)
Összegzés
A gyermekeknél a Duchenne izomdisztrófia a leggyakoribb neuromuszkuláris betegség. Mivel a betegség az X kromoszómán keresztül terjed, csak a fiúkat érinti. Vannak olyan mutáns gént hordozó nők is, akiknek klinikai tüneteik vannak, de bennük lényegesen enyhébbek. A betegség megnyilvánulásainak oka egy hibás fehérje, amely a keresztirányú harántcsíkolt izomsejtek sejtmembránjának része. A fehérjét dystrofinnak nevezik a hibáját okozó betegségek után. A női hordozók az X kromoszómán keresztül továbbítják a betegeket fiaiknak. Mivel a dystrophin szintézist kódoló gén nagyon nagy, gyakran spontán mutációk fordulnak elő, amelyek az izomdistrophia szórványos eseteihez vezetnek.
Mi okozza?
A betegséget a harántcsíkolt izomszövet sejtmembránjának rendellenessége okozza. A membrán felépítésében szerepet játszó egyik fehérje - a stabilizáló funkciójú dystrophin - károsodott. A Duchenne-féle izomdisztrófiában a rendellenességek jelentősek, míg ugyanannak a csoportnak a többi betegségében enyhébb és későbbi megnyilvánulások vannak, ami enyhébb klinikai képet eredményez. A dystrophin károsodása a gén mutációjának eredménye, amely a szintézisét kódolja, azaz az izomdisztrófia genetikai betegség. A dystrophin gén az egyik legnagyobb gén az emberi genomban, és az X kromoszóma rövid karjában található.
Mik a betegség változásai?
A dystrophin fehérje a rhabdomyocyta citoplazmatikus membrán belsejében helyezkedik el. Feltételezzük, hogy a dystrophin szerkezetének hiánya és rendellenességei esetén az izomsejtekben strukturális és funkcionális változások következnek be a kalcium bejutása és az intracelluláris proteázok aktiválása következtében. Ennek eredménye az izomsejtek degenerációja és az izomlebontásra jellemző enzimek növekedése. A megsemmisült izomsejtek helyén nem funkcionális kötőszövet nő.
Mik a tünetek?
A betegség általában két és öt éves kor között kezd megjelenni. Bizonyos izomcsoportok sorvadása miatt a megfelelő tünetek jelentkeznek. Amikor a gerincet (paraspinalis izomcsoportot) erősítő izmok ereje csökken, hiperlordózis és a has kiemelkedése lép fel. A csípőöv izmai kezdetben érintettek. A betegek nehezen lépcsőzhetnek fel az alsó végtagok gyengesége miatt. A járás ingatag - "kacsa járás". Guggoló helyzetből a felállás a karok támasztásával a lábakon - "mászás", amelyet Gowers (Gowers) tünetének nevezünk. A Duchenne-disztrófiában szenvedő gyermekek nehezen futnak, és nem tudnak a helyszínen ugrani. Van egy ún. a borjak pseudohypertrophiája az izmok rendellenes mennyiségű kötőszövetpel való helyettesítése miatt. Egy későbbi szakaszban a vállöv izmai érintettek. A felső végtagokat lehetetlen felemelni, a lapockák erősen kiemelkednek (scapulae alatae), a késői szakaszban az ínreflexek eltűnnek - térd, Achilles, bicepsz, radiális.