Dr. Tanja Milacic A beültetés előtti genetikai diagnózis lehetővé tenné az egészségesebbek születését
Puls.bg | 2014. március 27. | 3
Forrás: "Dr. Sterev" orvosi komplexum
Hazánkban először "műrepülést" kínálnak preimplantációs genetikai diagnózis. Ez Bulgáriában a SAGBAL "Dr. Shterev" és az olaszországi székhelyű "Genoma" laboratórium közös együttműködését követően vált lehetővé. A genoma egyike azon kevés, világszerte tanúsított laboratóriumoknak az implantáció előtti genetikai diagnosztikáról, amely világszintű szabványként szolgál a molekuláris genetikai elemzés nemzetközi laboratóriumaként az implantáció utáni és előtti szinten.
Így a kórház területén teljes tesztkészletet lehet végezni a beültetés előtti genetikai diagnózis révén több mint 150 különböző betegség, az öröklődéssel, valamint számos más, de novo-ban előforduló veleszületett betegséggel, például a Down-szindrómával. Az összes lehetséges elemzés és betegség a preimplantációs genetikai diagnosztikában, amely jelenleg a világ vezető laboratóriumaiban elemezhető Bulgáriában már alkalmazzák.
Bővebben tájékoztat minket a preimplantációs genetikai diagnosztikáról Dr. Tanya Milacic, aki biológus-embriológus a Szülészeti és Nőgyógyászati Specializált Kórházban az aktív kezelésért "Dr. Shterev". 2000 óta a kórházi csapat tagja. Jelenleg a kórház embriológiai laboratóriumának vezetője. Dr. Tanja Milačić az Európai Emberi Reprodukciós és Embriológiai Társaság (ESHRE) okleveles vezető klinikai embriológusa, és 2011 áprilisában Bulgáriának az embriológus kategóriába tartozó képviselőjévé választották a Nemzeti Reprodukciós és Embriológiai Bizottságban. ESHRE képviselői négy évig mandátumát, és 2011 áprilisa óta Európa négy képviselőjének egyike az ESHRE Végrehajtó Bizottság Reproduktív Genetikai Munkacsoportjában.
- Dr. Milacic, mondja el röviden, mi a preimplantációs genetikai diagnózis fő előnye?
A preimplantációs genetikai diagnózis alkalmazásának legfőbb és legfontosabb előnye mindenekelőtt egészséges gyermek születése, valamint az egészséges egyén növekedése felnőttkorban és a hosszabb várható élettartam elérése - azaz. jobb egészségre, különösen rákra hajlam vagy Alzheimer-kór esetén.
Ugyancsak kiemelném, hogy a nő előrehaladott szüléskorában a párokban bizonyos genetikai és egyéb hibák nélküli magzat további előnykoncepciója és fejlesztése, az ún. "Anyai életkor", amelyet 35 év után a világszínvonalon előrehaladottnak tekintenek.
A közelmúltban az implantáció előtti genetikai diagnózist egyre inkább alkalmazzák az asszisztált reprodukciós technikák területén, és ebben az esetben a legfontosabb és legfontosabb előny mind a betegek, mind az orvos számára egy másik in vitro eljárás sikere sok korábbi kudarccal rendelkező párokban.
Ebben az értelemben szeretném hangsúlyozni a preimplantációs genetikai diagnosztika hozzájárulását az asszisztált reproduktív orvosi eljárások sikerének növeléséhez.
A módszer további előnyei:
- a vetélés, a késői vagy korai terhességvesztés kockázatának csökkentése;
- a többszörös terhesség százalékos arányának csökkentése - kevesebb embrió kiválasztásával és visszahelyezésével a méhbe, de természetesen sokkal nagyobb beültetési potenciállal;
- lehetőség az embrió teljes genomjának vizsgálatára az adott kromoszómákon.
- Mely betegek profitálhatnak az implantáció előtti genetikai diagnózisból?
A preimplantációs genetikai diagnózist sikeresen alkalmazták hordozóknál egyik vagy mindkét szülőnél és/vagy genetikai betegségek terjedésének kockázata, ilyenek a béta-thalassemia, izomdisztrófia, cisztás fibrózis, hemofília és több mint 60 egyéb monogén betegség; a genetikailag öröklődő rákok átterjedésének családi terheinek kockázatában szenvedő betegeknél - hajlam 6 típusú örökletes rákra; valamint a későbbi életkorban kialakuló genetikai betegségek, például az Alzheimer-kór öröklődésének kockázata.
A betegeknél is javallt más kromoszóma-rendellenességek kockázata, amelyek különböző szindrómákhoz vezetnek, mint Down-szindróma, Turner-szindróma, Patau-szindróma és még sokan mások. Mint már említettük, a preimplantációs genetikai diagnózist többszörös sikertelen in vitro kísérletekkel, természetes fogantatás vagy in vitro után több vetéléssel rendelkező párokban és más ART eljárásokban is alkalmazzák.