Down-szindróma - Mennyire vagyunk ismerősek; Pretest Bulgaria
A Down-szindróma vagy a 21-es triszómia genetikai betegség, egy extra 21-es kromoszóma jelenléte miatt a test sejtjeiben. A genetikai rendellenesség értelmi fogyatékosságokat és fejlődési késéseket okoz, és egyeseknél további egészségügyi problémákat okoz, a tünetek súlyossága egyénenként változik.
A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai kromoszóma-hiba, amely kognitív károsodást okoz a gyermekeknél. A Down-szindróma, az egészségügyi problémákra és az értelmi fogyatékosságokra adott korai válasz jobb megértése jelentősen javíthatja az érintett gyermekek és felnőttek életminőségét.
A Down-szindrómában szenvedők mindegyike egyéni - az intellektuális képességek és a fejlődési problémák enyhétől a közepesig terjednek, egyesek egészségesek, mások súlyos egészségügyi problémákkal küzdenek, beleértve a szívhibákat is.
A Down-szindróma külső jellemzői
A Down-szindrómás gyermekek és felnőttek megjelenése bizonyos hasonló tulajdonságokkal rendelkezik. Bár nem minden Down-szindrómás gyermeknek vannak ugyanazok a tulajdonságai, a leggyakoribb tünetek a következők:
- A szem jellegzetes alakja
- Kis fej
- Rövid nyak
- Hosszú nyelv
- Kicsi vagy szokatlan alakú fülek
- Alacsony izomtónus
- Széles, rövid karok a tenyér egyik hajtásával
- Viszonylag rövid ujjak, kis karok és lábak
- Túlzott rugalmasság
- Kis fehér foltok a szem színes részén
- Alacsony magasság
- A Down-szindrómás csecsemők általában lassabban nőnek és rövidebbek maradnak, mint más azonos korú gyermekek. Az ülésre és a kúszásra való képesség általában kétszer olyan késő, mint a fogyatékossággal élő gyermekeknél.
Bonyodalmak
A Down-szindrómás gyermekeknek különféle szövődményei lehetnek, amelyek némelyike az életkor előrehaladtával súlyosabbá válik:
- Szívhibák. A Down-szindrómában szenvedők körülbelül fele szívhibával születik. Ezek a szívproblémák életveszélyesek lehetnek, és kora gyermekkorban műtétet igényelhetnek.
- Leukémia. A Down-szindrómás kisgyermekeknél fokozott a leukémia kockázata.
- Fertőző betegségek. Az immunrendszer rendellenességei miatt megnő a fertőző betegségek, például a tüdőgyulladás kockázata.
- Elmebaj. A Down-szindrómában szenvedőknél fokozott a demencia kockázata - a jelek és tünetek 50 éves kor körül jelentkezhetnek. Növekszik a rohamok előfordulása és az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata.
- Alvási apnoe. A lágy szövetekben és a csontvázban bekövetkező olyan változások miatt, amelyek légúti elzáródáshoz vezethetnek, a Down-szindrómás gyermekeknél és felnőtteknél nagyobb az obstruktív alvási apnoe kockázata.
- Elhízottság. A Down-szindrómás emberek hajlamosabbak az elhízásra, mint az általános lakosság.