Darius-kór; Ritka Betegségek Intézete

ICD10 KÓD: Q82.8

betegségek

ORPHANET-KÓD: ORPHA218

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A Keratosis follicularis, más néven Morbus Darier vagy Morbus Darier-White, egy autoszomális domináns örökletes genodermatosis, amelyet hiperkeratotikus papulák jellemeznek zsíros felülettel a seborrheás területeken, a köröm és a nyálkahártya elváltozásai. Darier és White először 1889-ben számolt be róla. White elsőként ismerte fel az MD genetikai természetét azáltal, hogy megjegyezte a betegséget anyánál és lányánál.

ETIOLÓGIA: Az ATP2A2 gének mutációi MD-t okoznak. A 12q23-24.1-ben lokalizált ATP2A2 a SERCA2-t (szarkoplazmatikus/endoplazmatikus retikulum Ca2 + -ATP izoform 2 fehérje) kódolja, amely egy kalciumpumpa. Ez a szivattyú alacsony Ca2 + citoplazmatikus szintet tart fenn azáltal, hogy aktívan szállítja a kalciumionokat a citoszómákból az endoplazmatikus retikulum lumenébe. Bár MD-ben szenvedő betegeknél az ATP2A2-ben több mint 113 családi és sporadikus mutációt azonosítottak, a genotípus és a fenotípus közötti összefüggés megkísérlése eddig nem sikerült.

Sebészeti kezelés: Dermabráziót alkalmaznak a hiperkeratotikus elváltozások eltávolítására. A korlátozott plakkok kivágására szolgáló elektrochirurgiai manipulációk jó eredményeket mutatnak. Szintén szén-dioxid-lézerrel végzett abláció perzisztens plakkokon Az Er: YAG lézer használata, amely a szén-dioxid-lézerrel ellentétben egyes betegeknél csökkentette a hőégés kockázatát, a kezelt területek remissziójához és a viszketés 11-20 hónapok. Fotodinamikus terápiát 5-aminolevulinsavval alkalmaznak a betegeknél, főleg a kiütés javulásával vagy megszűnésével 6–3 évig.