Családi hiperkoleszterinémia
Dr. B. Chompalova
UMBAL Plovdiv
A szív- és érrendszeri betegségek 65 évvel ezelőtt a férfiaknál 30,4% -nál, a nőknél 25,3% -nál okoztak halált. Az Atlas Infographics 2018. októberében a következő adatokat közölte - Franciaországban a 100 000 lakosra jutó CVD-halálozás 2011-ben a nők esetében 35, a férfiak esetében 86, Portugáliában 51, illetve 96. Bulgária esetében - a CVD mortalitás 157/100 000 népesség volt nőknél és 261/100 000 a férfiaknál.
A beteg kardiovaszkuláris profilját meghatározó legfontosabb kockázati tényezők a magas vérnyomás, a dohányzás, a diabetes mellitus, a metabolikus szindróma, a korábbi szív- és érrendszeri betegségek, a dyslipidaemia, a családi hiperkoleszterinémia, a krónikus vesebetegség, a magas vérnyomás, a magas fizikai aktivitás - életkor, nem, faj.
A SCORE rendszer felméri az első halálos ateroszklerotikus baleset 10 éves kockázatát az érintett érterület - stroke TIA, ACS - myocardialis infarctus, instabil angina PAB szerint.
Az LDL-C független tényező az érelmeszesedés felgyorsításában, a szívkoszorúér-betegség kialakulásában, jelen van az érelmeszesedés plakkok keletkezésének egész folyamatában - az endotheliális diszfunkció szintjétől kezdve, a NOS enzim (nitrogén-oxid-szintetáz) csökkentésével, a habsejtek plakk képződése, a lepedék sebezhetőségének szintjéig - magas koncentrációban lipidekben gazdag makrofágok, vékony rostos kupak, nagy lipidmag, koaguláció és vérlemezkék felhalmozódása szöveti tényezőknek való kitettség során, az érfal elváltozásai, a ér és károsodott véráramlás, trombózis folyamatok és elzáródó trombus kialakulása.
Az ESC 2016 ajánlásai (ESC/EAS irányelvek a diszlipidémiák kezelésére) a magas kockázatú csoportba tartoznak olyan személyek, akiknek magas az LDL-C szintje meghaladja a 8 mmol/l-t (familiáris hiperkoleszterinémia) (1. táblázat).
NAGYON MAGAS CV kockázatú betegeknél az ajánlott cél az LDL-C én
HIGH CV kockázattal rendelkező betegeknél az ajánlott cél az LDL-C
Alacsony vagy közepes kockázatú egyéneknél az LDL-C-t célként kell figyelembe venni
A hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek kezelésének fő célja az LDL-C szint csökkentése. A koleszterint az acetil-CoA és az acetoacetil-CoA szintetizálja a májban és az érfalban. A koleszterin bioszintézisének mevalonát metabolikus útvonaláért felelős enzim a HMG CoA. A HMG CoA reduktáz 8 transzmembrán domént tartalmaz. Emberekben a HMG CoA reduktáz gén az 5. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el.
A koleszterin a vérben lipoprotein komplexekben szállul, a fő az alacsony sűrűségű lipoprotein komplex vagy az ún. LDL.
A máj szabályozza szintjét, és felelős a kiürüléséért és a katabolizmusáért. A hepatocita felszínén elhelyezkedő LDL-receptorokon keresztül az LDL-C-t a plazma rögzíti. A komplex (LDL-receptorok, a clathrin vezikulákkal burkolt LDL-C) bejut a májsejtbe, és a savas környezetben összeolvad az endoszómákkal, amely elvégzi az LDL-receptor komplex és fordított újrafeldolgozásának elválasztását a hepatocita felületén, ismét kötődik a plazmából származó LDL részecskékhez, ami csökkenti az LDL-C szintjét.