Cisztás vesebetegség ICD Q61
- Info
- Fajták
- Tünetek
- Kezelések
- Kutatás
- Hozzászólások
- Kapcsolódás
A cisztás vesebetegség súlyos rendellenesség, amelyet az egyik vagy mindkét vese szerkezetének megváltozása jellemez.
A vesék anatómiájával kapcsolatos információk itt olvashatók:
Nak nek cisztás vesebetegség a vese parenchima veleszületett cisztás degenerációi esnek. Mind az egy (magányos) ciszták, mind az egész vesét érintő többszörös kis ciszták megfigyelhetők.
Veleszületett egyetlen vese ciszta, magányos cisztának is nevezik, viszonylag ritka. A cisztás vesebetegségben részt vevő betegségek csoportjába tartozik. A ciszta kialakulása a strukturális veseegység (nephron) elzáródásának eredménye.
Gyakran ez az állapot nem okoz tüneteket és nem igényel kezelést, csak orvosi nyomon követést. Ez általában egy kis ciszta jelenlétében történik.
A nagy veleszületett magányos ciszta olyan tüneteket okozhat, mint vesefájdalom, vizeletretenció, megnagyobbodott vese, magas vérnyomás, vesekő, húgyúti fertőzések.
A diagnózis ultrahang, urográfia, szcintigráfia segítségével történik. Ha szükséges, ürítse ki a cisztát. Fehérjeszegény és rostokban gazdag étrendet ajánlott betartani.
Policisztás vesebetegség, más néven policisztás vese szindróma, a vesék cisztás genetikai betegsége. Kétféle típus létezik - autoszomális domináns policisztás vesebetegség és ritkábban előforduló autoszomális recesszív policisztás vesebetegség.
A policisztás vesebetegséget több ciszta jelenléte jellemzi, általában mindkét vesében. Az esetek 17% -a azonban kezdetben egyetlen vesebetegséggel jár, a legtöbb esetben felnőttkorban kétoldalú betegséggé fejlődik. A ciszták sokak és folyadékkal vannak tele, ami a vesék hatalmas megnagyobbodásához vezet. A betegség károsíthatja a májat, a hasnyálmirigyet, és néhány ritka esetben - a szívet és az agyat.
A policisztás vesebetegség az egyik leggyakoribb életveszélyes genetikai betegség, világszerte körülbelül 12,5 millió embert érint. A policisztás vesebetegség két fő formája eltér az öröklődés és a patológia szokásaitól.
Vese policisztózis, felnőtt típusú, az összes örökletes cisztás vesebetegség közül a leggyakoribb, 1: 400 - 1: 1000 élveszületés gyakorisággal. A vizsgálatok azt mutatják, hogy a hemodialízissel kezelt végstádiumú vesebetegségek 10% -át kezdetben autoszomális domináns policisztás vesebetegség miatt diagnosztizálták és kezelték. Ez a feltétel nem mutatja, hogy egy adott etnikumot preferálnak.
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegséget a progresszív cisztás fejlődés és a bilaterálisan megnagyobbodott vesék jellemzik, több cisztával. Három genetikai mutáció van a PKD-1, PKD-2 és PKD3 génekben más fenotípusos megjelenéssel. A PKD-1 gén a 16. kromoszómán helyezkedik el, és egy olyan fehérjét kódol, amely részt vesz a sejtciklus szabályozásában és az intracelluláris kalcium epithelsejtekben történő transzportjában, és felelős az autoszomális dominánsan öröklődő vese policisztózis eseteinek 85% -áért. A feszültségtől függő kalciumcsatornák egy csoportját a PKD-2 kódolja a 4. kromoszómán. A PKD3 a közelmúltban jelent meg tudományos publikációkban feltételezett harmadik génként. A mai napig a PKD3-t nem sikerült teljes mértékben megállapítani kórokozóként. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség eseteinek kevesebb mint 10% -a fordul elő olyan családokban, amelyekben ez a betegség nincs.
A ciszta képződése a méhben kezdődik a nephron mentén, bár a nefronok kevesebb mint 5% -át érintik. Amikor a ciszták folyadékot halmoznak fel, megnagyobbodnak, teljesen elválnak a nephrontól, összenyomják a szomszédos vese parenchymát és fokozatosan veszélyeztetik a vesefunkciót. A génhiba funkciójának megfelelően a vese tubulus hámsejtjei a fenotípusos változás után a ciszta falán hámsejtekké válnak, és folyadékot szekretáló ciszta funkcióját kezdik betölteni, ami a ciszta.
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség elsősorban a veséket érinti, de más szervekre is hatással lehet, beleértve a májat, a hasnyálmirigyet, a lépet, az agyat, az artériás ereket, az ivarsejteket és a petefészkeket. A betegségben szenvedők körülbelül 50% -a a veleszületett állapotok csoportjába tartozik cisztás vesebetegség, végstádiumú vesebetegség alakul ki, és dialízisre vagy vesetranszplantációra szorul. A betegség végső stádiumába való progresszió általában az élet negyedik vagy hatodik évtizedében következik be.
A magas vérnyomás gyakori tünet, és gyakran megelőzi a veseműködési rendellenességeket. A hasi fájdalom, az étellel való korai jóllakottság és a gastrooesophagealis reflux gyakori jel a megnagyobbodott vese hatásának köszönhetően. A ciszta megrepedése vagy a ciszta vérzése akut fájdalmat vagy a lokalizált peritonitis tüneteit és jeleit okozhatja. Nephrolithiasis és/vagy haematuria detektálható.
A húgyúti fertőzés fokozott gyakorisággal fordul elő autoszomális domináns policisztás vesebetegségben. A vese- vagy májciszta fertőzése különösen súlyos szövődmény. Gyakran a gram-negatív baktériumok okozzák, és fájdalom, láz és hidegrázás nyilvánul meg. A vérkultúrák gyakran pozitívak, de a vizelet tenyészete negatív is lehet. A fertőzés és a ciszta vérzésének megkülönböztetése gyakran kihívást jelent, és a diagnózis főként klinikai és bakteriológiai eredményekre támaszkodik. A radiológiai és magmágneses képalkotás általában nem hasznos.
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség számos extrarenális megnyilvánulása hangsúlyozza a betegség szisztémás jellegét, és tükrözi a kollagén és az extracelluláris mátrix általános rendellenességeit. Az ebben a betegségben szenvedő betegeknél az intracranialis aneurysma perforációja miatt megnő az agyi vérzés kockázata más emberekhez képest. A szívbillentyű rendellenességei a betegek 25% -ában fordulnak elő - leggyakrabban a mitrális szelep prolapsusa és az aorta regurgitációja. A hasi sérvek és az inguinalis sérvek szintén gyakrabban fordulnak elő, mint azoknál az egyéneknél, akik nem szenvednek ebben a betegségben.