Cisztás fibrózis - régi betegség, amely modern multidiszciplináris megközelítést igényel, II. Rész; Egyesület
Cisztás fibrózis - egy régi betegség, amely modern multidiszciplináris megoldást igényel
megközelítés, II
Dr. Gergana Petrov
Gyermekklinika, egyetemi kórház "Alexandrovska", Szófia
A cisztás fibrózis a kaukázusiak leggyakoribb autoszomális recesszív, halálos betegsége. Európában 1: 2500 és 1: 3500 között él az élveszületés.
A Bulgáriára vonatkozó adatok nem túl pontosak, de (a populációs genetika törvényei szerinti matematikai számítások alapján) feltételezzük, hogy egy 3000-3500 újszülött cisztás fibrózisban szenved, azaz évente körülbelül 20-30 ilyen betegséggel rendelkező gyermek születik. Bulgáriában a betegek száma kb. 180 fő.
A diagnózist a születéskor a betegek 10% -ában állapítják meg - a meconium ileus jelenléte teljes idejű újszülöttnél, cukorbeteg anyától 98% -ban cisztás fibrózis miatt.
Egy éves kor alatt a betegek 60-70% -át diagnosztizálják. A diagnózis standardizált kritériumai 1998-tól a következők: kettős
mért megemelkedett verejték-klorid-szint ("a diagnózis arany mércéje"), a betegségért felelős CFTR gén két mutációjának jelenléte, egy vagy több klinikai megnyilvánulás (krónikus sinupulmonalis érintettség; táplálkozási és emésztőrendszeri rendellenességek; sóvesztési szindróma obstruktív) azoospermia férfiaknál) vagy családtörténet, pozitív újszülött-szűrés (immunreaktív tripszin), abnormális orrhám-
skarlátvörös ion transzport. A diagnózis végleges bizonyításához a meghatározott kritériumok közül legalább 2-nek meg kell felelnie (az egyiknek pozitív izzadási tesztnek vagy két mutációnak kell lennie).
Bár pontosan és világosan meghatározott kritériumok mellett a cisztás fibrózis diagnosztizálását bonyolítja az úgynevezett atipikus formák jelenléte. Például: két mutációt találtak a génben, normál verejtékteszt mellett 3849 + 10kbC? T mutációt hordozó betegeknél (amelyben alternatív splicing van). A leggyakrabban kimutatott mutáció a delF508, de a fenotípusos változatosság miatt delF508 homozigóta betegeket azonosítottak, megmaradt hasnyálmirigy-funkcióval. Ezek a jellemzők okozzák a klinikai megnyilvánulás és az alapul szolgáló hiba kapcsolatával kapcsolatos hipotéziseket. Például: az F508/A455E genotípus kimutatása abnormális izzadási teszttel és később a tüdő érintettségének megjelenésével jár, 8 a betegség enyhe tüneteiben szenvedő betegeknél a P205S jelenlétét is leírták.
Azoknál a betegeknél, akiknek nehéz étkezniük, nasogastricus csőre vagy gastrostomiára van szükség.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek májja steatotikus, és több mint 8% -uknak az élet bizonyos szakaszában súlyos cirrhosisát diagnosztizálják, a klasszikus klinikai képet portális hipertónia bonyolítja. Ez utóbbi életveszélyes vérzéshez vezethet a nyelőcsőből (vagy ritkán) a végbél varikációiból. A hepatoprotektív terápiát olyan cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél is elvégzik, akiknél a máj jelentősen károsodott. Az elmúlt években cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél kombinált májtranszplantációt vagy csak májtranszplantációt vezettek be. Mekel és munkatársai hasonló műveletek eredményeit írták le, mindkét típus esetében 100% -os 1 éves túléléssel, egyedül a májtranszplantációval 83% -os 5 éves túléléssel és a kombinált transzplantációval szignifikánsan magasabb százalékkal. A hasnyálmirigy-átültetett betegeknek nincs szükségük enzimpótlásra és inzulinra, ha a műtét előtt inzulinfüggőek voltak. Egy másik jellemző, hogy önmagában a májtranszplantációval rendelkező betegeknél idővel nagyobb valószínűséggel alakul ki inzulinfüggő cukorbetegség, mint a cisztás fibrózisos betegek általános populációjában.