Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) - a leggyakoribb ritka betegség!
A cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a 7. kromoszóma hibás génje okoz. Ez a ritka genetikai betegségek csoportjában a leggyakoribb betegség. A megnyilvánulás gyermekkorban történik, és a klinikai kép viszonylag súlyos. Érintik őket légzőrendszer, gyomor-bél traktus, epeúti rendszer, hasnyálmirigy és verejtékmirigyek. A betegség recesszív, ami azt jelenti, hogy a klinikai megnyilvánuláshoz két recesszív génnek kell lennie (aa). Azok az emberek, akik egy domináns (normális gén) és egy recesszív (hibás) hordozóval rendelkeznek, a betegség hordozói (Aa). Ha a betegség két hordozójának (Aa x Aa) gyermeke van, a cisztás fibrózis esélye 25%.
Az európai lakosság körében a betegség előfordulási gyakorisága 1: 4000. Bulgáriában 33-ból egy ember hibás recesszív gént hordoz.
Mi a cisztás fibrózis?
A kódoló gén hibája transzmembrán szabályozó fehérje (Cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó - CFTR). Ez a szabályozó fehérje egy ioncsatorna, amelyen keresztül az ionok normálisan átjutnak. Cisztás fibrózisban a klór- és nátrium-ionok szállítása megszakad (megnő a klórveszteség). Ez a szabályozó fehérje a hörgőfa, a belek, az epe és a hasnyálmirigy csatornáinak, a vas deferens sejtjeinek, a verejtékmirigyeknek a sejtjeiben található meg. Az ionok rendellenes transzportja miatt kialakulni kezd vastag viszkózus váladék, ami bonyolítja a szervek munkáját és a megfelelő klinikai képhez vezet. A vastag szekréció a csökkent klór, nátrium és víz eredménye, amelyeket a mirigyek választanak ki.