Cisztás fibrózis - a kezelés drága

Puls.bg | 2009. november 23 0

A cisztás fibrózis vagy a cisztás fibrózis egy szisztémás örökletes betegség, amelyet a cisztás fibrózis (MBTP) gén transzmembrán szabályozójának mutációja okoz. A betegség befolyásolja az endokrin mirigyeket, és a tüdő és a gyomor-bél traktus rendellenességeihez vezet.

Ez a ritka örökletes betegségek után a leggyakoribb. Minden 20 ember hordozza a hibás gént. 25% a valószínűsége annak, hogy két, ezt a mutációt hordozó szülő beteg gyermeket szül.

A cisztás fibrózisban a váladék vastagabb, ennek eredményeként stagnálnak a szervekben, nem teljesítik céljukat és gyulladásos folyamatokat okoznak. A hörgőrendszer, a hasnyálmirigy, a máj, a bélmirigyek, az izzadság és a nyálmirigyek, az ivarmirigyek érintettek.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a váladék nem ürülhet ki, gyulladásos folyamatok lépnek fel a tüdőben. Szellőzésük és vérellátásuk megszakad. Súlyos és fájdalmas köhögés lép fel, amely a betegség egyik állandó tünete.

A tüdő könnyen megfertőződik, leggyakrabban staphylococcusokkal vagy Pseudomonas aeruginosa-val. A betegeknél a születés utáni első hónapoktól kezdve tartós bronchitis és tüdőgyulladás alakul ki. A fertőzések tovább növelik a viszkozitást. Ezek a körülmények rendkívül életveszélyesek. A beteg gyermekek és felnőttek halálozási oka a légzési elégtelenség.

---