Chiari rendellenességek; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: Arnold-Chiari fejlődési rendellenességek

ritka

ICD10 KÓD: Q0.0

ORPHANET-KÓD: ORPHA1136

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A cerebellum szerkezeti hibája, amelyben a cerebelláris struktúrák egy része meghosszabbodik és a gerinccsatornába tolódik.

ETIOLÓGIA: Genetikai és nem genetikai (megszerzett formák). Monogén betegségekkel társulhat (Apert-szindróma, Bear-Stevenson-szindróma, Cruzon-szindróma, Klippel-File-szekvencia, Williams-szindróma).

Klinikai megnyilvánulások: 1. típus: tünetmentes lehet, vagy fejfájással, nyaki fájdalommal, merevséggel, gyengeséggel, szédüléssel, látászavarral, hallással, nyeléssel járhat. A 2-es típusú (Arnold-Chiari malformáció) rendszerint idegcsőhibákkal - myelomeningocele, spina bifida és hydrocephalus - kombinálódik. A panaszok között szerepel a hangváltozás, a légzési rendellenességek, a nyelés, az étel aspirációs kockázata és az idegi hiba megnyilvánulása.

GENETIKAI KONZULTÁCIÓ:
Autoszomális domináns öröklés esetén nincs nagyobb kockázat a beteg testvéreire, hacsak az egyik szülő nem beteg; a beteg utódaival szembeni kockázat 50%. Autoszomális recesszív öröklődés esetén a beteg testvérei kockázata 25%; nincs nagyobb kockázat a beteg nemzedékére nézve, kivéve, ha partnere hordozó. Ha az öröklés típusa nem egyértelmű vagy külső tényezőket feltételeznek, a kockázat nem nő.