Charcot-Marie-Tutt betegség - általános elképzelések
Dr. Stanislav Dimitrov | 2018. május 29. | 0
Mi a Charcot-Marie-Tutt betegség?
Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT), peroneális izom atrófia vagy örökletes motoros és szenzoros neuropathia a leggyakoribb örökletes neuromuszkuláris betegség. Örökletes neuropátiák jellemzik, ismert anyagcserezavarok nélkül.
A CMT domináns autoszomális domináns betegség (olyan betegség, amelyben a betegnek a génnek csak egy megváltozott példányát kell örökölnie ahhoz, hogy a betegség befolyásolja őt, a mutált gén dominálja a normál gént). Ha az egyik szülőt Charcot-Marie-Tutt betegség érinti, gyermekeinek is 50% az esélye a betegség kialakulására.
A Charcot-Marie-Tutt betegség a genetikailag elkülönülő betegségek heterogén csoportjának része, hasonló klinikai megnyilvánulásokkal. Jellemzője a progresszív izomsorvadás és az érintésérzet elvesztése a test különböző részein. A betegség genetikai rendellenességeinek spektruma több mint 80 érintett gént fed le. A Charcot-Marie-Tut betegség különböző típusokra oszlik.
Hogyan osztályozzák a Charcot-Marie-Tut kórt?
A Charcot-Marie-Tutt betegség kezdeti osztályozása szerint a betegeket két fő csoportra osztják:
- 1. csoport - az idegimpulzus átadásának alacsony sebessége és a demyelinizáló neuropathia jelei.
- 2. csoport - az idegimpulzus átadásának és az axonális degenerációnak viszonylag normális sebessége.
Az 1. típusú CMT a perifériás idegrendszer mielinizációjának rendellenessége (a perifériás idegrostok védő mielinhüvelyének kialakulásának rendellenessége) a perifériás mielin fehérje-22 gén (PMP22) mutációjának eredményeként.
A mielin funkciója olyan, mint egy szigetelő, amely az axonok körül egy mielinhüvelynek nevezett réteget képez (idegrostok - az idegsejtek hosszú és vékony növekedései, amelyek elektromos impulzusokat vezetnek az idegsejtek testéből). A mielin a gliasejtek terméke, és a mielin termelésének folyamatát myelinizációnak nevezik. A mielinhüvely hozzájárul az idegimpulzus átadásának nagy sebességéhez.