Biomarkerek és autizmus - Autizmus - Anya és apa naplója
Egészségügyi és Szociális Munka Tanszék, NBU
Az autizmus spektrumban szenvedő emberek biológiai markereinek keresése sok okból érdekes. Egyrészt lehetőség van az állapot etiológiájának kimutatására, másrészt biológiai markerek használhatók szűrésre, diagnosztizálásra, megelőzésre, de általában ez a folyamat hozzájárulhat az autizmus általános viselkedéséhez, sőt megelőzheti. egyes esetekben vagy minden esetben. A biomarkerek tág meghatározása "objektív módon mérhető tulajdonság, amely a normális biológiai folyamat, a kórokozó folyamat vagy a terápiás beavatkozás farmakológiai reakciójának indikátoraként értékelhető". Így egyértelmű, hogy a biomarkerek magukban foglalják a DNS-szekvenciák, az MRI-képek vagy más képalkotó módszerek variációit, a vérben és a vizeletben található metabolitokat, amelyek magas kockázat, diagnózis vagy prognózis mutatóiként használhatók, Atkinson et al., 2001 az a felvetés, hogy a fiúkban és lányokban az autizmus spektrum rendellenességeinek eltérő előfordulása miatt a mögöttes biológiai mechanizmusok legalábbis bizonyos mértékben nemi specifikusak lehetnek, Werling, Geschwind, 2013.
Genetika
Bizonyítottan egyes öröklött állapotok társulnak az autizmus tüneteivel és megnyilvánulásaival - CNTNAP2 (epilepszia szindróma és kortikális diszfázis), CACNA1C (Timothy szindróma), MECP2 (Rett szindróma), FMR1 (törékeny X kromoszóma). Ezek az állapotok az esetek több mint 50% -ában társulnak az autizmus spektrum rendellenességeivel, Abrahams, Geschwind, 2008. Ikrekkel végzett vizsgálatok azt mutatják, hogy a monozigóta (azonos) ikrek találkozása az autizmus spektrum rendellenességeiben 70-90%, a monozigotikákban 6–10%, Steffenburg és mtsai, 1989. A genetikai vizsgálatok bizonyos variációkat mutatnak be - mikrodeletiók és mikroduplikációk 5–10% -ban, Beaudet, 2013.
Fejkörfogat
Canner a 20. század közepén írta le az autizmussal élő gyermekek nagyobb fejméretét. Megvitatják annak az ablaknak a kérdését, amelyben az autizmus spektrum rendellenességeinek egyes eseteiben megváltozik a fej növekedése. Általánosságban elmondható, hogy az élet első három évében az autizmus a fej növekedésének magasabb ütemével társul, ami makrocefáliához vezet, Barton és munkatársai, 2013. Ugyanakkor a fej magasabb növekedési üteméről is szó esik. autizmusban szenvedő gyermekek életének első éveiben.
Mitokondriumok és metabolikus markerek
A mitokondriális betegség gyakoribb az autizmus spektrum zavaraiban szenvedőknél. Még azt is javasolják, hogy az autizmus spektrum rendellenességeinek és a mitokondriális rendellenességek kombinációja külön alcsoportot alkothasson, Rossignol, Frye, 2012. A porfirin anyagcseréjében változásokat figyeltek meg (penta porfirin és kopoproporfirin), valószínűleg a környezetből származó toxinoknak való kitettség miatt. Szerda. Magas vizelet-taurin-szintet és alacsony vizelet-glutamát-szintet találtak az autizmus spektrumban szenvedő gyermekeknél is, Yap és mtsai., 2010. Az autizmussal élő emberek aminosav-anyagcserében bekövetkező változásainak keresése szintén hosszú múltra tekint vissza. nagy részük az étkezési problémákról és az emésztési tünetek jelenlétéről szóló számos tanulmányhoz kapcsolódik, valamint az autizmus tüneteinek befolyásolására tett kísérletekkel bizonyos ételek eltávolításával a gyermek étlapjáról, valamint táplálék-kiegészítők és anyagok hozzáadásával.
Az oxidatív stressz biomarkerei
Az antioxidáns folyamatokat és az ezeket javító anyagok bevitelét az autizmushoz kapcsolódó biomarkerek felkutatásakor is tanulmányozzák. A sejtregenerációs folyamatok időtartamát és hatékonyságát, valamint általában a szervezet környezettel szembeni rezisztenciáját és alkalmazkodóképességét, mind annak normális hatásait, mind a patogén hatásokat, a szennyezést és a toxinokat figyelemmel kísérik. Itt autizmussal élő gyermekeknél csökkent glutation-, glutation-peroxidáz-, metionin-, cisztein- és megnövekedett glutationszinteket figyeltek meg autizmussal élő gyermekeknél, Frustaci és mtsai, 2012
Agy képalkotás
A képalkotást gyakran használják, különösen értelmi fogyatékossággal és autizmus tünetekkel kombinálva. Az agyi struktúrák jellemzőinek felkutatása során az erőfeszítések elsősorban az érzelmeket feldolgozó bizonyos agyterületekre, a végrehajtó funkciókra, a döntéshozatalra, a motoros funkciók megvalósítására és az információk átadására irányulnak a két félteke között. Az autizmusspektrum-rendellenességekkel küzdő egyének agyi struktúráinak vizsgálatával kapcsolatos megállapítások között szerepel a megnövekedett frontális lebeny térfogata, a gyermekek temporális és parietális lebenyében megnövekedett kéregvastagság, serdülőknél és felnőtteknél pedig kisebb a kérgi vastagság, valamint a corpus callosum, a bazális ganglionok strukturális különbségei amygdala és cerebellum, Stigler, McDougley, 2013. Mindazonáltal ezek a megállapítások egyike sem elég megbízható, és nem igazolható minden autizmusspektrum-rendellenességben szenvedő egyénnél ahhoz, hogy a diagnózis megbízható markerének lehessen nyilvánítani.
Funkcionális képalkotó módszerek
mutatják az agyi tevékenység mintáit, különösen bizonyos feladatok végrehajtása esetén. A társadalmi megismerési feladatok során végzett agytevékenységi vizsgálatok azt mutatják, hogy a gyrus fusiformis változások vannak, amelyek funkciója összefügg az emberi arcok felismerésével (ilyen típusú feladatok végrehajtásakor), az amygdala aktivitásának csökkenése az érzelmek felismerésével kapcsolatos feladatokban, emberi arcok, Corbett és mtsai., 2009, a tükörneuron rendszer aktivációjának károsodása, Dapretto és mtsai., 2006. A félgömb lateralizációjának különbségeit autizmus spektrumzavarral és nyelvi rendellenességekkel küzdő gyermekeknél is találták, Redcay, Courchesne, 2008 Az autizmussal és nyelvi zavarokkal küzdő gyermekek nagyobb valószínűséggel balkezesek, balkezes rokonaik és rokonaik később beszéltek, vagy nyelvi rendellenességeik vannak a jelenlegi életükben vagy a korai fejlődésben.