Biokémiai szűrés 1 Első trimeszteres vizsgálat
Kutatás
Az elmúlt években számos tanulmány nem invazív tanulmányok kidolgozására összpontosított, hogy felmérje annak kockázatát, hogy egy terhes nő rendellenes gyermeket szül.

Kezdetben a prenatális szűrést csak ≥ 35 éves anya életkor esetén javasolták, de az elmúlt években az anya és a magzati orvoslás területén szakértők úgy vélekedtek, hogy ezt a tanulmányt minden terhes nőnek fel kell ajánlani.
A terhesség második trimeszterében a szülés előtti szűrést azért hajtják végre, mert ebben az időszakban a legbiztonságosabb invazív tesztek elvégezhetők (amniocentézis). Mind az orvosok, mind a betegek számára a legnagyobb előny, ha a magzat egészségi állapotáról a lehető leghamarabb információt szereznek.
Az első trimeszter teszt (vagy "biokémiai szűrés") egy szűrővizsgálat, amely a következőket tartalmazza:
- a PAPP-A meghatározása és szabad béta-HCG szérum markerek;
- MoM számítása (a medián többszöröse) minden egyes markernél (a kapott értéket elosztjuk a terhességi kornak megfelelő mediánnal);
- MoM korrekció az anya kovariációitól függően;
- a Down-szindróma biokémiai kockázata születéskor (a korrigált MoM alapján számítva, mindkét markernél és az anya születési koránál);
- az Edwards-szindróma kockázata (18. triszómia) születéskor (a korrigált MoM alapján számítva, mindkét markernél és az anya születési koránál);
- az Edwards-szindróma kockázata (13. triszómia) születéskor (a korrigált MoM alapján számítva, mindkét markernél és az anya születési koránál);
- MoM számítása a nuchalis áttetszőségért (ha a küldő orvos a laboratóriumnak információt szolgáltatott a nuchal áttetszőség nagyságáról és a koponya-audalis hosszról - ultrahangvizsgálattal mért CRL);
- az orrcsont jelenlétének vagy hiányának vizualizálása az ultrahangvizsgálat során, részt vesz a prenatális kockázat kiszámításának algoritmusában is;
- a Down-szindróma együttes kockázata (biokémiai kockázat + ultrahang paraméterek);
- egyéb magzati aneuploidiák kockázata (Turner-szindróma, triploidia), ha a küldő orvos/beteg információt szolgáltatott a laboratóriumnak egy bizonyos típusú kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező korábbi terhesség jelenlétéről.
Az egyes szérumparaméterek korrigált MoM-jét és a születéskori magzati aneuploidia kockázatát a LifeCycle 3.25-ös verziójával végzik.