Betegségek és epigenomikus változások esetén
Puls.bg | 2018. október 01

Mi az az epigenom?
Míg a genom az emberi lényt alkotó összes fehérje szintézisének teljes kódja, az őshonos legegyszerűbb formájában a genom aktivitását szabályozó mechanizmusok rendszere. Az epigenom vegyi anyagokból és fehérjékből áll, amelyek kötődnek a DNS-hez, és nem nukleotidszekvenciáit változtatják meg, hanem azt, ahogyan a sejtek használják a bennük kódolt utasításokat. Az epigenetikai mechanizmusok egy része magában foglalja a DNS-metilezést és a hidroxi-metilezést, a hiszton-módosítást és a kromatin átalakítását.
Így például az embrionális és a magzati fejlődés során az epigenom szabályozza a sejtek és szövetek differenciálódását azáltal, hogy a genomot átírja aktív és látens régiókra. Ezenkívül a következő fejlődési szakaszokban az epigenom számos átírható gén szisztematikus expressziójának és deaktiválásának elérését szolgálja, ezáltal meghatározva a sejt vagy szövet fenotípusát a specifikus életszakasz (pubertás, terhesség, öregedés).
Az epigenom és a szervezet egészsége
Emiatt az utóbbi években a tudósok meggyőződtek arról, hogy a gének önmagukban nem tudnak teljes magyarázatot adni bizonyos komplex betegségek jelenlétére, ami teret nyit az epigenóm, mint kulcs funkcionális módosító. Más szavakkal, az epigenetikusan szabályozott gének szekvenciájának vagy összetételének megzavarása súlyos következményekkel járhat a szervezet számára. Természetesen az egyik fontos kutatási terület az rákos megbetegedések. Mivel az epigenómában bekövetkező változások befolyásolják a genetikai aktivitást, ezek a változások elkerülhetetlenül befolyásolhatják a kontrollálatlan sejtnövekedést és az immunválaszokat.