Anyagcsere- és anyagcserezavarok Kompetensek az iLive egészségére
A cikk orvosi szakértője
A metionin-anyagcsere számos hibája a homocisztein (és dimer, homocisztin) felhalmozódásához vezet, negatív hatásokkal, beleértve a trombózisra való hajlamot, a lencse elmozdulását és az idegrendszer rendellenességeit, valamint a csontvázat.
A homocisztein a metionin köztes metabolitja; Vagy metetinné remetilezik, vagy a transzfúziós reakciók kaszkádjában szerinnel kombinálva cisztationin, majd cisztein képződik. A cisztein ezután szulfittá, taurinná és glutationzá metabolizálódik. Különböző remetilációs vagy transzfúziós hibák a homocisztein felhalmozódásához vezethetnek, ami a betegséghez vezet.
A metionin-anyagcsere első lépése az átalakulása adenozil-metioninná; ehhez a metionin-oxidáz enzim szükséges. Ennek az enzimnek a hiánya a metioninszint növekedéséhez vezet, ami klinikailag nem szignifikáns, kivéve, hogy hamis pozitív eredményekhez vezet az újszülöttek homocisztinuria-szűrésében.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]
Klasszikus homocisztinuria
Homocystinuria - a cisztationin-béta-szintáz hiányából eredő betegség, amely katalizálja a tsistationa képződését a homociszteinből és a szerinből, autoszomális recesszív módon öröklődik. A homocisztein felhalmozódik és dimerizálódik, és homocisztein-diszulfidot képez, amely kiválasztódik a vizelettel. Mivel a remetilezés nem szakad meg, az extra homocisztein egy része átalakul metioninná, amely felhalmozódik a vérben. A túlzott homocisztein trombózisra hajlamosít, és negatív hatással van a kötőszövetre (valószínűleg a fibrillinre), különösen a szemre és a csontvázra; Az idegrendszerre gyakorolt káros hatás oka lehet a trombózis és a közvetlen expozíció.
Az artériás és vénás tromboembólia bármely életkorban kialakulhat. Sokaknál lencse-ektopia (lencse-subluxáció), mentális retardáció és csontritkulás van. A betegek marfánszerű fragmentummal rendelkezhetnek, bár általában nem magasak.
A diagnózis az újszülöttek szűrésén alapszik a megemelkedett szérum metioninszint mellett; megerősíti a megemelkedett plazma homocisztein szint diagnózisát. Az enzimek alkalmazását a bőr fibroblasztjaiban is használják. A kezelés alacsony metionin-étrendet tartalmaz, nagy dózisú piridoxinnal (a cisztation-szintetáz egy tényezője) 100-500 mg-os orális adagolással naponta egyszer. Mivel a betegek körülbelül felének csak a piridoxin nagy dózisai vannak hatással, egyes orvosok nem korlátozzák a metionin bevitelét ilyen betegeknél. A betain (trimetilglicin), amely javítja a remetilezést, szintén segíthet a homocisztein szintjének csökkentésében; Az adag 100-120 mg/kg orálisan naponta kétszer. Szintén előírt folsav 500-1000 mcg naponta egyszer. Korai kezeléssel az értelmi fejlődés normális vagy szinte normális.