Amniocentézis, veleszületett rendellenességek prenatális diagnózisa - Terhesség
Az amniocentézis olyan eljárás, amelynek során kis mennyiségű magzatvizet vesznek abból a magzatvízből (magzacskóból), amelyben a magzat a terhesség alatt található. Ez a folyadék főleg a csecsemő vizeletéből, valamint a száj és a tüdő váladékából áll, de tartalmaz a bőrből hámozott magzati sejteket, valamint a tüdejét is. A sejtek genetikailag tesztelhetők a magzat egészségének vizsgálatára.
Az amniocentesis elvégzésének okai:
- Az amniocentézis leggyakoribb oka a genetikai rendellenességek fokozott kockázatának kitett magzat genetikai vizsgálata (pl. A Down-szindróma magasabb kockázata a terhes nő előrehaladott életkora> 35 év, rendellenes prenatális szűrési eredmények, családi anamnézis miatt).
Az amniocentézis elvégezhető az alábbiak vizsgálatára is: - Idegcsőhibák (spina bifida),
- Meghatározott magzati vércsoport, a vérszegénység és a hemolízis vizsgálata,
- Magzati fertőzés teszt,
- Koraszülöttek tüdőérettségének meghatározása.
- Terápiás - bizonyos mennyiségű magzatvíz eltávolítása polihidramnionokban (polihidramnionok)
Az amniocentézis tipikus genetikai vizsgálata a kromoszómák számát és szerkezetét eredményezi, így diagnosztizálva a magzati kromoszóma rendellenességeket (amelyek a genetikai rendellenességek 95% -át teszik ki). A nemzetség bizonyos családi terhe esetén (genetikai betegségben született gyermek, hibás gént hordozó szülő, például Thalassemia esetén) a magzatvíz adott génje célzottan is tanulmányozható. Az amniocentézis nem nyújt információt más örökletes genetikai betegségekről, kivéve, ha a laboratórium specifikus genetikai hibákat céloz meg. Ezért a normál amniocentézis nem garantálja, hogy a csecsemőnek nem lesz semmilyen problémája.
Az amniocentézis ideje:
Általában 16-19 g.s. A korábbi amniocentézis a szövődmények nagyobb kockázatával jár. Az amniocentézist 20 hét után lehet elvégezni., de szükség lenne az abortusz problémájára, ha az eredmények szerint szükséges.
Alternatívák:
A magzat prenatális diagnózisának másik módszere a chorionus villus mintavétel. A terhesség egy korábbi szakaszában (10-13 hét) végezzük. Szövetet vesz fel a kórionból, amelyet genetikai betegségek szempontjából tesztelnek. Az előny a manipuláció korábbi időszakában rejlik. Hátrány a mozaikosság és a pontatlan diagnózis valószínűsége ezekben az esetekben, valamint a komplikációk valamivel nagyobb kockázata (a legújabb adatok szerint ez a kockázat közel áll az amniocentézishez).