Aminosavuria és cystinuria okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Kompetens az iLive egészségéért
A cikk orvosi szakértője
- Okok
- Tünetek
- Formák
- Diagnózis
- Amit tanulmányoznunk kell?
- Hogyan kell tanulni?
- Milyen vizsgálatokra van szükség?
- Kezelés
- Kihez forduljon?
Az aminosav (aminosav) az aminosavak vizelettel történő kiválasztásának növekedése vagy a vizeletben olyan aminosavak jelenléte, amelyek általában nem találhatók benne (pl. Ketonok).
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Az aminosavuria és a cystinuria okai
A legtöbb aminosav visszaszívódását a proximális tubulusok hámsejtjei hajtják végre, amelyeknek 5 fő transzportere van az apikális membránon. Ezenkívül vannak bizonyos aminosavak specifikus vektorai.
A vese aminoaciduria a megfelelő tubuláris transzporter genetikailag meghatározott vagy ritkábban szerzett diszfunkciójával alakul ki.
Nem vese-acidaminuria a megfelelő aminosav-tartalom folyamatos növekedése miatt a vérben, amelyet leggyakrabban az enzimek örökletes hiányában észlelnek, hogy biztosítsák anyagcseréjét és/vagy túlzott mértékű képződését.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]
Az aminosavuria és a cystinuria tünetei
Aminociduria cisztin vagy kétbázisú aminosavak kiválasztásával
A cystinuria a kétbázisú aminosavak fokozott kiválasztódásával kombinálódik, vagy elszigetelten létezik. A cystinuria három típusa van.
A cystinuria változatai
A cisztin és a kétbázisú aminosavak bélben történő felszívódásának hiányával együtt
A cisztin bélben történő abszorpciójának hiányával kombinálva, de a kétbázisú aminosavak nem
A cisztin és a kétbázisú aminosavak intesztinális felszívódása csökken
Cystinuria csak homozigótákban; heterozigóta aminoaciduria esetén nincs jelen
Aminosavuria homo- és heterozigótákban; utóbbiban kisebb a kifejezése
Aminosavuria mind homo-, mind heterozigótákban
A "klasszikus" cystinuria az autoszomális recesszív típusból öröklődő betegség, amelyet általában ennek az aminosavnak a bélben történő felszívódásának károsodásával kombinálnak. Az elégtelen bélcisztin felszívódás klinikai jelentősége csekély.
Az izolált hypercystinuria, amely nincs kombinálva a kétbázisú aminosavak fokozott kiválasztódásával, rendkívül ritka. Általános szabály, hogy ezeknél a betegeknél a családi kórtörténet nem terhelt.