Amikor a vizelet édes illatú - milyen betegség ez
A juharszirup Észak-Amerikából származó lekvár, főtt juharlé. Az édes íz kivételével, mint minden szirup, jellegzetes aromája is van - karamell, dió és kéreg keveréke.
A juharszirup betegsége az a névvel éppen a szaga miatt - Ilyen illata van a gyermekek vizeletének ebben a betegségben. Miért fordulhat elő, és hogyan ne hagyja ki a láthatatlan tüneteket?
Hogyan történik a leukozis
Ritka betegség
A juharszirup-betegséget először a múlt század közepén írták le. Körülbelül ekkor vált világossá, hogy ezeket a tüneteket az aminosavak katabolizmusában szerepet játszó enzimek hiánya okozza.
A betegség ritka, 185 000 újszülöttenként 1 esetben fordul elő, és szerepel a ritka betegségek listáján.
Autoszomális recesszív módon öröklődik, és hatással van az elágazó láncú aminosavak/ARV/- feldolgozására. leucin, izoleucin és valin.
Ezek az aminosavak szükségesek az emberi élethez. A juharszirup-betegségben bekövetkező katabolizmusuk során rendellenességek lépnek fel: ARV és keto savak felhalmozódnak, ami súlyos állapotok kialakulását idézi elő:
- Ketoacidosis;
- Az agyszövetek atrófiája;
- Szöveti légzési rendellenességek;
- Enkefalopátia és neurotoxikus hatás;
- Más aminosavak agyához való hozzáférés blokkolása, ami zavarokat okoz a neurotranszmitterek szintézisében;
- Metabolikus válság agyi ödémával, idegrostok demielinizációja.
De nem az összes a tünetek és állapotok azonnal megjelennek. A jelek és következmények a betegség típusától függenek, és némelyiket nem nehéz kihagyni, különösen a gyermek első éveiben.
A klasszikustól a rejtettig - diagnosztikai problémák
A klinikai kép értékelésekor, a tünetek megjelenésének ideje és a tiaminreakciók a betegség több típusát különböztetik meg:
Klasszikus típus
Gyakorlatilag közvetlenül a születés után, az újszülött korában nyilvánul meg. A gyermek állapota a teljes jólét hátterében hirtelen romlik, fokozódik az izgatottság, az étvágy zavart, tartós hányás támadásai jelennek meg, kiszáradás alakul ki. A vizeletben és a vérszérumban a tesztek a juharszirup azonos szagát különböztetik meg.
Ha a terápiát nem kezdik sürgősen, görcsök, apnoe alakul ki, a gyermeknél agyi ödéma alakul ki, amely végzetes lehet. Idősebb gyermekeknél a tünetek izomgyengeséggel, légzési nehézséggel, pszichiátriai és neurológiai betegségek különböző jeleivel jelentkeznek., retardáció a pszichomotoros fejlődésben.