Általános változó immunhiány a gyermekben - mik a klinikai megnyilvánulások
A generalizált változó immunhiány az egyik leggyakoribb elsődleges immunhiányos állapot egy gyermeknél. Kombinálja a különféle immunológiai állapotokat, amelyek etiológiája nem eléggé érthető.
Általános dolog, hogy ott van csökkent immunglobulin-mennyiség egyébként fenotipikusan normális B-sejtekben. A B-limfociták felelősek az immunglobulinok termeléséért, amelyek elengedhetetlenek a fertőzések, az immunmemória és a betegség utáni hosszú távú immunitás elleni küzdelemben.
Általános változó immunhiányos gyermekek nehéz megbirkózni a fertőzésekkel, utóbbiak ismételten megismétlődnek, gyakran szükség van antibiotikum-kezelésre, akár kórházi kezelésre is.
A betegséget általában 2 éves kor után diagnosztizálják, gyakran pubertáskorban vagy akár felnőttkorban is. Minden gyermeknél másképp fordul elő, ezért hívják "változó" immunhiánynak.
Mi az ok?
A szindróma pontos oka nem ismert. Számos vizsgálatot végeztek és többeket is találtak genetikai hiba, amelyek társulnak a betegséggel. Az öröklés egyaránt lehet autoszomális domináns és autoszomális recesszív.
Ennek eredményeként, bár a B-limfociták száma nem változik, nem képesek hatékonyan termelni antitesteket, ha egy adott antigén stimulálja őket. Nehéz őket immunológiai memória sejtekké alakítani.
Mi a klinikai kép?
Különböző gyermekeknél eltérő lehet, és a következő tüneteket különböző spektrumban tartalmazhatja:
- Gyakori és visszatérő bakteriális fertőzések. Ez az egyetlen tünet az európai lakosság gyermekek mintegy 26% -ánál. Az esetek 94% -ában érintett légutak a sinusitis, otitis, tüdőgyulladás kialakulásával. A tünetek gyermekkorban jelentkezhetnek, de pubertáskor gyakoribbá válnak. A perifériás váladékból izolált leggyakoribb mikroorganizmusok: H. influenzae, S. pneumoniae, S. aureus.