Alstrom-szindróma - differenciáldiagnózis

Dr. Stanislav Dimitrov | 2019. január 29. | 0

differenciáldiagnózis

Egyes rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek az Alstrom-szindrómához. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózis felállításához.

Barde-Biddle szindróma egy ritka genetikai multirendszeri rendellenesség, amelyet főként a sejtek diszfunkciója jellemez - a szem retinájában elhelyezkedő fényreceptorok (pálcák és kúpok), extra ujj (polydactyly), elhízás, férfiaknál a nemi mirigyek (herék) csökkent mérete és funkciója (hipogonadizmus) ), veseelégtelenségek és tanulási nehézségek.


A vizuális rendellenességek általában súlyosbodnak, és végül vaksághoz vezethetnek. A vese rendellenességei előrehaladhatnak és életveszélyes szövődményeket okozhatnak. A tanulási nehézségek gyakoriak, részben a látásvesztés miatt. Az érintettek csak kis hányadának van súlyos értelmi fogyatékossága. A Barde-Biddle szindrómát általában autoszomális recesszív mechanizmus örökli.


A Barde-Biddle szindróma viszont jelentős átfedést mutat az úgynevezett betegséggel Lawrence-Moon szindróma. Korábban ezeket a rendellenességeket betegségnek tekintették - Lawrence-Moon-Barde-Biddle szindróma. Végül a tudósok megkülönböztették őket a sok hasonlóság ellenére.

Leber veleszületett amaurosis a szem ritka genetikai rendellenessége. Az érintett gyermekek születésükkor gyakran vakok, vagy az életük első néhány évében elveszítik látásukat. Egyéb tünetek lehetnek: strabismus (mindkét szem különböző irányba néz egymással szemben); gyors, akaratlan szemmozgások (nystagmus); fényérzékenység (fotofóbia); a szemlencsék homályosodása (szürkehályog); és/vagy a szaruhártya kóros kiemelkedése (keratoconus).