Achondroplasia - a csont növekedésének rendellenessége
Dr. Stanislav Dimitrov | 2018. július 24. | 0
Mi az achondroplasia?
Achondroplasia egy ritka genetikai betegség, amely okozza károsodott csontnövekedés és a törpélet (növekedés késése) leggyakoribb oka. A betegeket szokatlanul nagy fej (makrocefália) jellemzi, kiemelkedő homlok és az arc középső részének fejletlensége, súlyos ágyéki lordosis, korlátozott kiterjedés (kibontakozás) a könyökízületben, térd görbülete kifelé (O alakú lábak) és megközelítőleg azonos hosszúságú ujjak.
Az Achondroplasia autoszomális domináns betegség - a betegnek csak a génnek csak egy megváltozott kópiáját (mutációját) kellett örökölnie az egyik szülőtől, akit a betegség érint. A megváltozott gén uralja a normális gént.
A betegség 15 000-ből egy 40 000 élveszületést érint.
Hogyan fordul elő achondroplasia?
Az Achondroplasiát az FGFR3 gén mutációja okozza, amely információt kódol az úgynevezett fehérje szintéziséről. fibroblaszt növekedési faktor 3, amely részt vesz a porc csontdá történő átalakulásában. Az FGFR3 (növekedési faktor fibroblaszt-receptor 3) az egyetlen olyan gén, amelyről ismert, hogy achondroplasiával társul. Minden embernek, akinek az egyik szülőtől csak a normál FGFR3 gén egy példánya van, a másik szülőtől pedig annak egy mutált példánya, achondroplasia van.
Az achondroplasiában szenvedő legtöbb betegnek egészséges szülei vannak. Ebben az esetben az FGFR3 gén mutációja az egyik szülő petéjében vagy spermájában következik be a fogantatás előtt. A mutáció megjelenése elsősorban az apa életkorához kapcsolódik. A 35 év feletti apáknál növekszik az achondroplasiában szenvedő gyermekek előfordulása.