A vizeletrendszer veleszületett rendellenességeinek modern diagnosztikai szempontjai Gyakorlati gyermekgyógyászat

B. Stoilov

Nefrológiai és Hemodialízis Klinika,

SBALDB "Prof. Dr. Ivan Mitev ”, Szófia

A húgyúti rendszer veleszületett rendellenességei (VAOS) 1000 élveszületésenként 3-6 gyakorisággal fordulnak elő. Ezek a gyermekek végső stádiumú vesebetegségének vezető okai, és a húgyúti fertőzések, a magas vérnyomás, a kalkulózis és a veseelégtelenség fokozott kockázatával is összefüggenek felnőtt betegeknél [1]. Az EIA középpontjában a nephrogenesis zavart mechanizmusai állnak. Genetikailag meghatározhatók, vagy külső tényezők, például az anyai cukorbetegség, az ACE-gátlók méhen belüli expozíciója és mások következményei lehetnek. [2]. Ismeretes, hogy az EIA hatással lehet a kiválasztó rendszer egy vagy több szegmensére, összetett fenotípust alkotva. Ezért nincs egységes osztályozás, és a diagnózis nehéz. Egy gén mutációja pleiotróp hatással lehet az ürítő rendszer kialakulására és a klinikai képre, és a vese agenesisétől/hypoplasiájától a vesico-ureteralis refluxig (VUR) terjedhet [3].

A vizeletrendszer szerveinek embriológiája alapján veleszületett rendellenességei a következőkbe sorolhatók:

rendellenességek a vese parenchyma kialakulásában;
rendellenességek a vese migrációjában;
rendellenességek az üregrendszerben.

A VAOS nagyszámú olyan betegséget tartalmaz, amelyek a húgyúti rendszer morfogenézisének hibáival társulnak - eltérések a vesék normális számától, méretétől, témájától, a húgyúti obstruktív vagy nem obstruktív dilatáció, különféle diszpláziák, beleértve a vese cisztáit is . Egyes szerzők autoszomális domináns/recesszív vese polycystosist és nephronophthisist foglalnak magukban az EIA osztályozásban, de eltérő diagnosztikai és terápiás megközelítést igényelnek, és ebben a cikkben nem tárgyaljuk őket. A gyakorlathoz kényelmes a besorolás ÁBRA. 1 [4].

1.ábra. Az EGT osztályozása.

Azon kívül, hogy izolált malformáció, a BAOS egy szisztémás betegség része lehet más extrarenalis megnyilvánulásokkal együtt, ami tovább bonyolítja a diagnózist és az osztályozást. Az EIA némelyikét ultrahangvizsgálattal (magzati morfológia) prenatálisan észlelik, másokat azonban, és ennek jelentős része olykor pubertásig diagnosztizálatlan marad. Ezeknek a betegségeknek a klinikai megnyilvánulása nagyon változó, és az anomália típusától és súlyosságától függ. Néhány rendellenesség, például vese hypoplasia és ektopiás vese, véletlenül megtalálható felnőtt betegeknél. Egyéb - vese agenesis, bilaterális obstrukció a pyelo-ureteralis szegmensben és cisztás vesebetegség, antenatálisan gyaníthatóan oligohidramnion jelenlétében vagy posztnatálisan húgyúti fertőzésben, magas vérnyomásban, proteinuriaban, hematuriaban, calculosisban, szívdobogás esetén, ÁBRA. 2.

ÁBRA. 2. Autoszomális domináns vese policisztózis, prenatális ultrahang.

Az ultrahang diagnosztika mint szűrési módszer kiemelkedő fontosságú a VAOS korai felismerése szempontjából. Jelentős részét magzati morfológia tárja fel - hidronephrosis, hydroureter, megvastagodott hólyagfal, cisztás vese, kicsi és/vagy dysplasticus vese vagy hiányzik, ÁBRA. 3. Az ultrahang megállapítás a rendellenességeket a rendellenesség és a vesefunkció korai posztnatális nyomon követésére, az időben történő kezelésre irányítja.