A veleszületett rendellenességek egyéb meghatározott szindrómái, máshová nem sorolták ICD Q87
A szakaszban máshová nem sorolt veleszületett rendellenességek egyéb meghatározott szindrómái a következő szindrómák szerepelnek benne:
- Alport-szindróma
- Laurence-Moon szindróma (-Bardet) -Biedl
- Zellweger-szindróma
Alport-szindróma, a veleszületett rendellenességek más, másutt nem osztályozott szindrómáiban szerepel, először 1927-ben írta le A. S. Alport.
Nefritikus szindróma és veleszületett süketség kombinációja jellemzi. 1957-ben Sohar kibővítette e szindróma hatókörét a betegségre jellemző szembetegségek ismertetésével. A betegség általánosan használt szinonimái: Örökletes Hematuria Szindróma, Szem-Fül-Vese Szindróma stb.
A betegség oka ismeretlen. Feltételezett. ez genetikai mutációnak, az autoszomális domináns út által öröklődő vesebetegségnek köszönhető.
A gyakoriság viszonylag magasabb a férfiaknál, mint a nőknél. A süketség a férfiaknál is elterjedt. 15 éves kor alatt fordul elő, a csúcs 8-10 év között van. Legkorábban 2 éves korban mutatható ki.
Az Alport-szindrómára jellemző tünetek:
Mindezek a rendellenességek szignifikánsan súlyosabbak és kifejezettebbek a férfiaknál.
Az Alport-szindróma időszakos jelei vannak, amelyek magukban foglalják a növekedési és fejlődési rendellenességeket, a demenciát, a krónikus nephropathiát, a szívproblémákat (stenosis vagy a fojtószelep elégtelensége), a végtagokban és a mellkasban jelentős változásokkal járó rickit.
A biológiai változások nem specifikusak, és a nephropathia és a veseelégtelenség intenzitásától függenek.
A haematuria, az albuminuria és a leukocyturia mellett a megnövekedett vér-karbamid, a súlyos proteinuria miatt kialakuló hypoproteinemia, a normál beállítás és a hypochromicus anaemia, a vizeletben lévő fehérje, a vizelet fajsúlyának csökkenése.
Az Alport-szindróma prognózisa az érintett nemtől függően változik. Általában súlyosabb a férfiaknál, akik ritkán élnek 30 éves korig. A nőknél kedvezőbb a klinikai megnyilvánulások alacsonyabb intenzitása miatt.
A nephropathia, a süketség és a szem rendellenességeinek kombinációja, esetleg más rendellenességekkel (hibákkal) a fiúknál, Alport-szindrómát okozhat. Gyakran rossz prognózissal és végzetes kimenettel.
Az Alport-szindróma kezelése tüneti.
Laurence-Moon szindróma (-Bardet) -Biedl (BBS), ide tartozik máshová nem sorolt veleszületett rendellenességek egyéb meghatározott szindrómái egy genetikai betegség, amely multisystem részvételével fordul elő.
A szindróma jelei és tünetei az érintettek között változatosak, még a családtagok között is. Autoszomálisan recesszíven terjed.
A Laurence-Moon (-Bardet) -Biedl-szindróma legalább 14 különböző gén (gyakran BBS-géneknek nevezett) mutációiból származhat. Úgy gondolják, hogy ezek a gének fontos szerepet játszanak a csillóknak nevezett sejtszerkezetekben. A szempillák mikroszkóposak, sokféle sejt felületéből kiemelkednek. Részt vesznek a sejtek mozgásában és számos különböző kémiai jelátviteli útban. A szempillákra szintén szükség van az érzéki érzékeléshez (például látás, hallás és szaglás). A BBS gének által termelt fehérjék részt vesznek a csillók fenntartásában és működésében.
A BBS gének mutációi problémákhoz vezetnek a csillók felépítésében és működésében. Ezeknek a sejtszerkezeteknek a hibái valószínűleg megzavarják a fontos kémiai jelátviteli utakat a fejlődés során, és rendellenességekhez vezetnek az érzékszervi érzékelésben. A kutatók úgy vélik, hogy a hibás szempillák felelősek a Laurence-Moon (-Bardet) -Biedl-szindróma diszfunkcióinak többségéért. A Bardet-Biddle szindróma összes esetének körülbelül egynegyede a BBS1 gén mutációinak eredménye.