A szív- és érrendszer veleszületett rendellenességei Patológia
A veleszületett szívhibák a szív strukturális, funkcionális vagy helyzetbeli hibái, amelyek születéskor a lakosság körülbelül 1% -ában fordulnak elő. A szívhibák és a koraszülés a leggyakoribb oka az újszülöttek és a csecsemők halálának. A szív hosszú távú fejlődése, kiterjedt átalakítással és a vérkeringés postnatalis változásaival együtt, rengeteg rendellenességhez vezet ehhez a rendszerhez.
A szív- és érrendszer veleszületett rendellenességei, más néven veleszületett szív rendellenességek, problémát jelentenek a születéskor jelenlévő szív szerkezetében. A szívhibák a leggyakoribb születési rendellenességek. 2015-ben világszerte 48,9 millióan vettek részt rajtuk. 1000 élveszületés esetén 4 és 75 esetben fordulnak elő. 1000-ről körülbelül 6–19 okoz mérsékelt vagy súlyos problémákat. A veleszületett szívhibák a születési rendellenességekkel járó halálozás fő oka. 2015-ben 303 300 halálhoz vezetett, szemben az 1990-es 366 000 halálozással.
Az OK hogy a szív- és érrendszer veleszületett rendellenességei lehet genetikai, ökológiai vagy mindkettő kombinációja. A veleszületett szívbetegség ismert okainak többsége szórványos genetikai változások vagy fokális mutációk, vagy a DNS-szegmensek törlése vagy hozzáadása. A nagy kromoszóma-rendellenességek, például a 21., 13. és 18. triszómiák, a veleszületett rendellenességek körülbelül 5-8% -át okozzák, a 21. triszómia kromoszóma a leggyakoribb genetikai ok. Az apró kromoszóma-rendellenességek gyakran veleszületett szívbetegséghez is vezetnek, és példaként említhetjük a 22. kromoszóma hosszú karjának mikrodeletetióját (22q11, DiGeorge-szindróma), az 1. kromoszóma hosszú karját (1q21), a 8. kromoszóma rövid karját (8p23) és sok más.
Az ismert környezeti tényezők közé tartozik néhány terhesség alatti fertőzés, például rubeola, drogok (alkohol, hidantoin, lítium és talidomid) és anyai betegségek (cukorbetegség, fenilketonuria és szisztémás lupus erythematosus). A túlsúly vagy az elhízás növeli a veleszületett szívbetegségek kockázatát. Nem azonosítottak külön fiziológiai mechanizmust az anyák elhízásának és a veleszületett kardiovaszkuláris rendellenességek kapcsolatának magyarázatára, de egyes vizsgálatokban mind a folsavhiány, mind a cukorbetegség szerepel.
Olyan események bonyolult sorrendje van, amelyek a születéskor jól formált szívhez vezetnek, és bármely rész megsemmisülése hibához vezethet. A sejtnövekedés, a sejtvándorlás és a programozott sejthalál ("apoptózis") rendezett periódusát alaposan tanulmányozták, és tisztázták a folyamatot irányító géneket. Az embrió fejlődésének 15. napja körül a szívvé váló sejtek a középső szövetréteg (mezoderma) két aljzati sávjában léteznek, és egyes sejtek a külső réteg (ektoderma) egy részéből, az idegi mellkasból vándorolnak, amely a testben található sejtekből. A fejlődés 19. napján egy érrendszeri elem képződik, az úgynevezett "endokardiális csövek". A csövek összeolvadnak, amikor a közöttük lévő sejtek programozott halálon mennek keresztül, és az első szívmező sejtjei a csövekbe vándorolnak, és a 21. napig szívsejtekből (myocytákból) álló gyűrűt képeznek körülötte. A 22. napon a szív dobogni kezd, a 24. napon pedig a vér kering.