A Rett-szindróma csak a lányokat érinti
12 éve, hogy Kelly Schubert utoljára meghallotta nagyobbik lányát, Emmát: "Anya, szeretlek!" "Nem tudom, melyik a nehezebb - hogy egyszer és most halljam ezeket a szavakat, lehetetlen, vagy egyáltalán nem hallottam a lányom szájából" - mondta a 43 éves édesanya az amerikai Rockland Township-ből.
Két és fél éves korában Kelly ismerte a betűket, és bármelyik betűvel tudott szót ejteni, amit kért tőle. A szülei számára érthetetlen okokból azonban Emma hamarosan felhagyott mássalhangzók kiejtésével. Ezután szinte azonnal abbahagyta a beszélgetést. Ugyanakkor a kislány, aki szeretett képeket színesíteni, játékokkal játszani, sőt egyedül is enni, gyorsan kezdte elveszíteni ezeket a képességeit.
"Autizmust diagnosztizáltak nála, de a kezelés megkezdése után nem javult. Valójában egyre rosszabbul állt. Ellenőrizetlenül tapsolni kezdett, és nehéz és furcsa módon lélegzett" - mondta az anya a Reading Eagle-nek.
Emma 4 éves lett. Egy este az autizmusról szóló anyag olvasása közben Kelly rábukkant a Rett-szindróma leírására. "Azt gondoltam, hogy istenem, pontosan ez az Emma" - mondja Kelly. Elment és felébresztette férjét, Scottot, és mindketten úgy döntöttek, hogy orvoshoz fordulnak. A vérvizsgálat megerősítette gyanújukat.
A Rett-szindróma 10 000 lányból 1-et érint, ritkán támad fiúkat. Ez egy autizmus progresszív formája, amelyet egy X kromoszóma mutáció okoz, és rendkívül súlyos fogyatékossághoz vezet - magyarázza Monica Coenraads, az egyesült államokbeli Rhett-szindróma Kutatási Alapítvány ügyvezető igazgatója.
A legtöbb esetben a szindróma nagyon fiatal lányoknál fordul elő, miután megtanultak járni és kimondani első szavaikat. Kezdi visszahúzni őket a fejlődésükbe. Idővel elveszítik képességeiket, amelyeket felnőttként megszereztek, már nem tudnak kommunikálni másokkal, és nem tarthatnak, hordozhatnak vagy kezelhetnek tárgyakat. Egy ponton már nem tudják irányítani a kezüket, az agy fejlődése lelassul, a járás zavart, rohamok és értelmi fogyatékosságok lépnek fel.