A purin és a pirimidin metabolizmusának egyéb rendellenességei ICD E79

A purin és a pirimidin anyagcseréjének egyéb rendellenességei közé tartozik a ritka betegségek egy csoportja, amelyhez az örökletes xanthinuria tartozik.

egyéb

Örökletes xanthinuria társul a purin és a pirimidin anyagcseréjének egyéb rendellenességei xantin-oxidáz hiányként is ismert.

Ez egy ritka genetikai betegség, amely a xantin felhalmozódásához vezet az emberi testben és a későbbi xanthinuria kialakulásához vezet.

Ennek a ritka örökletes betegségnek az oka a xantin-oxidáz enzim hiánya.

Az I. és a II. Típusú xanthinuriának két fő típusa van.

  • Az I. típusú xanthinuria oka lehet a xantin-oxidáz hiánya, amely enzim szükséges ahhoz, hogy a xantin húgysavvá alakuljon át.
  • A II. Típusú xanthinuria egy vagy két enzim hiányának tudható be, amelyek kiegészítik a xantin-oxidáz hatását.