A Pompe-kórt felismerő orvos komoly kihívást jelent
Prof. Kaprelyan, mekkora a ritka betegségek aránya világszerte és milyen korban fordulnak elő leggyakrabban?
Az Európai Közegészségügyi Bizottság ritka betegségként azonosít bárkit, aki 2 000-ből 1-nél kevesebbet fordul elő. A 2002-ben elfogadott szerint h. az Egyesült Államok ritka betegségekről szóló rendeletében kevesebb, mint 200 000 amerikait érintenek, vagyis körülbelül 1 embert 1500 emberből. Az Európai Unió országaiban a ritka betegségekben szenvedők száma meghaladja a 30 milliót, vagyis a lakosság 6-8% -át. 5000-8000 ritka betegséget írtak le, amelyek bármely életkorban előfordulhatnak.
Hányan közülük a mai napig sikeresen kezelhetők?
Sajnos, még mindig kis részüknél, mintegy 400-nál, van egy speciális kezelés, amelynek eredménye nagyban függ az időben történő diagnózistól. Amikor a beteget későn diagnosztizálják, máris visszafordíthatatlan változások vagy szövődmények léptek fel, amelyeket nem lehet ellenőrizni. Ezért a sikeres kezelés elérése érdekében nemcsak a pontos diagnózis felállítása, hanem a lehető legkorábbi felállítás is fontos.
Mi jellemző a Pompe-betegségre? Hogyan alakul?
A Pompe-betegség progresszív, fogyatékossággal élő és életveszélyes neuromuszkuláris betegség. A lizoszomális betegségek nagy "családjába" (több mint 40 betegség) tartozik. Ennek oka a glikogén felhalmozódása a vázizomzatban, beleértve a légzőszerveket is. Csecsemőknél és a szívben pedig a glikogénbontó enzim savas alfa-glükozidáz - savas maltáz - genetikai hiánya vagy hiánya miatt.
Melyek a jellemző tünetek? Melyek a betegség klinikai formái és mi jellemző rájuk?
Hány esetet regisztráltak Bulgáriában ezzel a betegséggel?
A Pompe-kórt globálisan a morbiditás jellemzi - egy év alatt regisztrált új esetek: 1: 40 000 ember és 1: 100 000-ről 1: 300 000-re. Prof. Ivaylo Tarnev, a Bolgár Neuromuszkuláris Betegségek Társaságának elnöke által szervezett és vezetett szűrési program eredményeként hazánkban eddig 6 beteget regisztráltak, és várhatóan még legalább 40 eset diagnosztizálására kerül sor.