A metabolikus rendellenességek szerepe autizmussal élő gyermekekben Nemzeti Hálózat Gyermekeknek
A metabolikus rendellenességek szerepe autizmussal élő gyermekeknél
Az anyagcsere-változások gondolata, amelyek kezelése és befolyásolása javíthatja az autizmussal élő gyermekek állapotát, egyre inkább belép a betegség etiológiájának paradigmáiba. Ebben a gondolatmenetben fontos megjegyezni, hogy az étrend és az étrend-kiegészítők megváltoztatása nem zárja ki a viselkedésterápiát, a logoterápiát, a foglalkozási terápiát és egyebeket.
Kifejezett mértékű enzimhiány van, ami az anyagcsere folyamatok megzavarásához vezet. Különböző hulladék metabolitok halmozódnak fel, amelyek egy része átjuthat a vér-agy gáton, ami idegsejt károsodáshoz vezet.
Az autizmus spektrumának fejlődési problémái esetén a szülőknek szakemberhez kell fordulniuk, ha nyugtalanság, alvászavar, váltakozó székrekedés és hasmenés, késleltetett visszafordulás, késleltetett motoros fejlődés, reflux, atópiás dermatitis és a közvetlen szemsebészeti beavatkozások elkerülése tüneteit tapasztalják. Idősebb gyermekeknél fontos a késleltetett járás és beszéd, a test térbeli helyzetének érzésével kapcsolatos problémák vagy a látásból származó információk és a különféle mozdulatok kézi végrehajtása közötti koordináció zavara.
A késleltetett kezelés megnehezíti a későbbi kezelési eredmények elérését és időigényes.
Az anyagcserezavarok kimutatását laboratóriumi vizsgálatokkal végezzük. Megnövekedett laktát-, ammóniaszint található, ugyanakkor egyes nyomelemekben - szelén, magnézium, lítium, valamint néhány vitamin - például a B csoportban hiányosságok tapasztalhatók - leggyakrabban B12-vitaminhiány tapasztalható.