A mellékvese veleszületett rendellenességei mcb Q89
A mellékvese egy olyan szervpár, amely a két vese felső pólusának retroperitoneális terében helyezkedik el. Minden mirigy két zónára oszlik - a kéregre és a medullára. A kéreg viszont három zónára oszlik, amelyek kívülről befelé helyezkednek el a következő sorrendben: zona glomerulosa, zona fasciculata, zona reticularis. Az ásványi kortikoidok, a glükokortikoidok és a nemi hormonok szintetizálódnak ebből a három zónából, és az adrenalin és a noradrenalin felszabadul a mellékveséből. (A mellékvese anatómiájáról itt olvashat bővebben.).
Nak nek a mellékvese veleszületett rendellenességei tartalmazza:
- A mellékvese veleszületett hipopláziája;
- A mellékvese Aplasia;
- Patkó mellékvese.
A mellékvese veleszületett apláziája rendkívül ritka állapot, az egyoldalú vese agenesis eseteinek 10% -ában társul. Az egyoldalú mellékvese elégtelenség 1: 10 000 élveszületéskor fordul elő. A múltban ez utóbbit többszörös születési rendellenességek szindrómáinak részeként írták le, és gyakran társulnak a központi idegrendszer rendellenességeivel, például anencephaly, hydrocephalus és mások. Esetekről számoltak be Addison-kórban szenvedő felnőtt betegeknél, akiknél a boncolás során kiderült a mellékvese hiánya. A mellékvese hormonok működéséről szóló modern ismeretek megalapozzák azt a feltételezést, hogy a bilaterális mellékvese elégtelenség megszerzett állapot, és születéskor nem áll rendelkezésre. Celie szerint a mellékvesék kétoldali apláziája előfordulhat a méhben, de mivel ez a posztnatális élettel összeegyeztethetetlen anomália, ezek a terhességek halva születnek. Az első életév során bekövetkezett akut vagy krónikus mellékvese-elégtelenséget olyan jellegzetes klinikai tünetek jellemzik, mint a bronz bőr pigmentációja, a gyomor-bélrendszeri tünetek és a hidrolizálhatóság.
A mellékvese hypoplasia valamivel magasabb gyakoriságú betegség, mint a mellékvese aplasia. Négy formája van:
- X-kapcsolt forma, amelyet a DAX1 gén mutációja okoz, és amely az X kromoszómán található. Ez a forma gyakran társul hipogonadotrop hipogonadizmussal. Része lehet a kromoszóma betegségnek, ezen túlmenően egyéb betegségek, például a Duchenne-féle izomsorvadás és a glicerin-kináz hiány;
- Autoszomális recesszív forma az úgynevezett 1-es szteroidogén faktort (SF-1) kódoló gén mutációja vagy deléciója miatt. Az ilyen formáért felelős gén a 9. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el (9p33). Ez a forma a hipogonadotrop hipogonadizmus kialakulásával is jár;
- Autoszomális recesszív forma, tisztázatlan etiológiával;
- Az intrauterin magzati retardációval, metaphysealis dysplasiaval és genitális rendellenességekkel járó mellékvese hypoplasia egy formája.
A DAX1 gén szerepét a veleszületett mellékvese hypoplasia patogenezisében az határozza meg, hogy részt vesz-e a magzati és a mellékvesekéreg kifejlődésében és differenciálódásában felnőtteknél, amit a deléció jelenléte bizonyít a gén egy régiójában hipoplasztikus mellékvese esetén mirigyek. Ilyen összefüggést nem figyeltek meg ismeretlen etiológiájú autoszomális recesszív formában szenvedő betegeknél.