A mellek és a petefészkek profilaktikus eltávolítása a rák ellen - mikor

Mellrák és petefészekrák a nők leggyakoribb rákos megbetegedései. Részletesen tanulmányozzák a tumorsejtek molekuláris biológiai és genetikai változásait. Ez mind az új, ígéretes molekulák és jóváhagyott gyógyszerek kezelésével és fejlesztésével, mind a mutáns gének azonosításával összefüggésben áll, amelyek az egészséges nőket a rosszindulatú daganatokkal járó magas kockázatú csoportba sorolják.

A BRCA1 és BRCA2 tumorszuppresszor gének. Normális működésükkor olyan enzimeket kódolnak, amelyek kijavítják a mutációkat és a hibákat a DNS szerveződésében. Mutációk a BRCA1/2-ben inaktiválja a géneket, ami genetikai károsodás felhalmozódásához és rosszindulatú sejtdegenerációhoz vezet.

Az összes betegség 5% -ától 10% -áig mellrák a BRCA 1/2 örökletes és/vagy megszerzett mutációi miatt. Ugyanezek a genetikai változások az esetek körülbelül 15% -áért felelősek Petefészekrák. Néha a BRCA 1/2 mutációk hordozóiban mindkét rák egyszerre vagy egymás után fejlődik ki az idő múlásával. A férfi hordozók közül a statisztikák magasabb arányban mutatják a prosztatarákot és a hasnyálmirigyrákot.

Tekintettel a magas onkológiai kockázatra és a mutációk örökletes átadására, a genetikai állapot vizsgálata a fenti lokalizációjú betegek és egészséges női rokonaik profilaktikus céljaira a következő esetekben indokolt:

Egy nő mindkét mellének rákja (kétoldalú);
45 éves kor előtt diagnosztizált mellrák;
Két metakron daganat - emlő és petefészek ugyanabban a betegben;
Az emlőrák esetei a férfiak körében a családban;
Multicentrikus emlőrák (több daganatos gócsal az érintett emlőmirigyben);
A rák családtörténete.

Ezekben az esetekben javasolt a genetikai tanácsadás és a rákos beteg tesztelése BRCA1/2 mutációk. Ilyen jelenlétében az egészséges nőnemű rokonokat tájékoztatják a mutált gének genetikai transzmissziójáról, és a genetikai tanácsadás körülményei között megismertetik az emlő- és petefészekrák kialakulásának kockázatait bennük.