A herék hipofunkciója mcb E29
A herék hipofunkciója olyan állapot, amelyben a herékből csökken a hormonok szekréciója.
Ez magában foglalja a herék androgén bioszintézisének hibáját, 5 alfa reduktáz hiányt és a herék hipogonadizmusát.
Az 5α-reduktáz hiány egy autoszomális recesszív állapot, például interszexualitás, amelyet az 5α reduktáz II típusú gén mutációja okoz.
Az 5α-reduktáz egy olyan enzim, amely a tesztoszteront 5α-dihidrotesztoszteronná (DHT) alakítja a perifériás szövetekben. Ezek az enzimek részt vesznek a neuroszteroidok, például az allopregnalon és a THDOC termelésében, a progeszteron dihidroprogeszteronná (DHP) és a deoxikortikoszteron (DOC) dihidrodeoxikortiszoszteronná (DHDOC) történő átalakításában is.
Az állapot csak a genetikai férfiakat (azaz az Y kromoszómával rendelkezőket) érinti.
Sok 5-alfa reduktáz-hiányban szenvedő ember külső nemi szervekkel születik, amelyek jellemzőek a nőkre. Más esetekben a külső nemi szervek nem tűnnek egyértelműen férfinak vagy nőnek (néha kétértelmű nemi szervek figyelhetők meg). Egyes érintett csecsemőknél a nemi szervek hímneműek, de gyakran van egy szokatlanul kicsi pénisz (mikropénisz) és egy húgycső, amely a pénisz aljára nyílik (hypospadias).
Nak nek herék hipofunkciója a here androgének hiányához tartozik. A herék androgénhiányát herék hipogonadizmusának is nevezik. Szinte mindig az FSH által szabályozott hatástalan spermatogenezis kíséri, míg az LH által szabályozott herék androgének hiánya nem figyelhető meg. A hipofunkció sokkal gyakoribb, mint a herék androgének hiperfunkciója.
Az elsődleges férfi hypogonadismus olyan betegség, amelynek oka a herékben van, ezért perifériás vagy here hypogonadismusnak nevezik. Lehet veleszületett vagy szerzett.
Az elsődleges hipogonadizmust a gonadotropinok, főleg az LH megnövekedett koncentrációja és a plazma tesztoszteronszint csökkenése jellemzi. Emiatt hipergonadotrop férfi hím hipogonadizmusnak is nevezik.
Nak nek herék hipofunkciója szintén a veleszületett hipogonadizmushoz tartozik. A veleszületett primer férfi hipogonadizmus ritka betegség. Előfordulásának leggyakoribb oka a nemi kromoszómák (gonoszómák) rendellenességei. Néha a herék agenesisének, az ivarmirigy diszgenesisének, az anorchiának, a bilaterális kriptorchidizmusnak, az enzimopátiának, a Leydig-sejtek agenesisének köszönheti. A veleszületett hipogonadizmus leggyakoribb formája a Klinefelter-szindróma. Ez egy gonoszóma-rendellenességből származik, és egy olyan triszómia, amely a 47 XXY kariotípussal nyilvánul meg a beteg összes sejtjén. Ezen a klasszikus formán kívül számos szindróma mozaik mintázat létezik.
A klasszikus formát a Klinefelter-szindrómás esetek mintegy 80-90% -ában, a mozaikot pedig az esetek 10-20% -ában észlelik. A klasszikus forma annak köszönhető, hogy az egyik vagy a szülő gametogenezise során az első vagy második meiotikus osztódás során a kromoszómák nem szétválnak. Az oogenezis eredménye egy XX kromoszómájú petesejt termelődése.