A hangya nem ártalmatlan
Prof. Ivaylo Tarnev professzor a Szófiai Orvostudományi Egyetem Neurológiai Tanszékén és az Új Bolgár Egyetem (NBU) Kognitív Tudomány és Pszichológia Tanszékén. A Neurológiai Klinika degeneratív és perifériás idegbetegségek osztályának vezetője, valamint az Alexandrovska Kórház új, örökletes neurológiai és anyagcsere-betegségekkel foglalkozó szakértői központjának igazgatója. A Bolgár Neuromuszkuláris Betegségek Társaságának elnöke, és több mint 15 éve végez genetikai kutatásokat ezen a területen.
"Akkor egyszerűen rájöttünk
igazolt 112 beteg 80 családból
egész Bulgáriában. Ezen betegek közül azonban csak 51-en vannak a kezelendő betegség első szakaszában. Külön végzünk szűrővizsgálatot az érintett családok hordozói számára, és figyeljük a tünetmentes hordozókat "- osztja Prof. Ivaylo Tarnev, az" Alexandrovska "egyetemi kórház Neurológiai Klinikájának vezetője és az Örökletes Neurológiai és Metabolikus Betegségek Szakértői Központjának vezetője.
A szakemberek a legjobban az érintett családokkal dolgoznak, vagyis olyanokkal, amelyekben a diagnózist egy vagy több emberen állapítják meg. Ebben az esetben genetikai vizsgálatokat végeznek minden egészséges tagon - testvéreken, nővéreken, nagyszülőkön, nagynéniken, nagybácsikon és egyebeken. Ez meghatározza, hogy melyikük hordozza a specifikus mutációt, és később kialakulhat a betegség. Mindegyikük időszakosan megjelenik a megelőző vizsgálatokhoz, és az első tünetekkel kezelik őket.
"A korai diagnózis kulcsfontosságú a ritka betegségek szempontjából, mivel a tranzsztiretin-családi amiloid polineuropátiát csak akkor kezelik, amikor az első szakaszban van. Amikor elkezdtük felismerni a betegséget, a diagnózis átlagos késése körülbelül négy és fél év volt. A betegeket a második és a harmadik szakaszban találtuk, amikor nem tehettünk semmit. Néhány beteget szó szerint néhány héttel a haláluk előtt diagnosztizáltunk "- mondja Prof. Tarnev.