A glikogén tárolásának típusai, tünetek, kezelés
Mi a glikogén és mire való?
A glikogén egy összetett szénhidrát, amelyet az ételből származó glükózmolekulák összekötésével szintetizálnak. Ez egy stratégiai tartalék glükóz a sejtekben. Ez főleg a májban és az izmokban tárolódik azzal a sajátossággal, hogy hasításakor a májból származó glikogén az egész emberi test számára glükózt biztosít, az izomglikogénhez - csak maguk az izmok. A májban a glikogén 8 tömeg% és izom lehet - csak 1%. De ugyanakkor annak a ténynek köszönhetően, hogy a test teljes izomtömege sokkal nagyobb, mint a máj tömege, az izomellátás meghaladja a májat. A vesék kis mennyiségű glikogént tartalmaznak.
Miután az ember elkezd valamilyen tevékenységet (fizikai vagy szellemi), elveszi azt az energiát, amelyet a glikogén és a glükóz elválasztásában alapoz. Eleinte megosztja a vérben lévő vércukrot, de ha tartalékai kimerülnek (és a kívülről származó bevételek) a glikogénbevitel. Glikogénre és utántöltésre fordítva (élelmiszer bevezetésekor).
Így a glikogén lehetővé teszi, hogy az ember viszonylag nagy időközönként aktív legyen az ételekben, és ne "kapcsolódjon a lepedékhez".
A glükóz glikogénné történő átalakításának és a fordított szétválasztásának szakaszait különféle enzimek segítségével hajtják végre, a májban és az izmokban pedig különböző. Ezen enzimek aktivitásának zavarai a glikogén-tárolás betegségének kialakulásához is vezetnek.
A glikogenózisok átlagosan 1 000-nél fordulnak elő 40-68 populációban. Mindig örökletesek, azaz. hogy genetikai betegségek következtében forduljon elő, a biokémiai folyamatokhoz és a glikogén károsodásához szükséges egyik enzim mennyisége vagy aktivitása változik. az öröklődés módja, főleg autoszomális recesszív (nem kapcsolódik a padlóhoz, és megjelenése szükséges, hogy megfeleljen az apától és az anyától kapott kóros géneknek). A ma ismert glikogenózis mind a 12 fajtája közül a máj 9 formája 2 - izom, 1 - vagy izom, vagy generalizált (gyakorlatilag minden organizmust érint). A glikogén tároló betegség mindegyik típusának megvannak a maga jellemzői.
típusú glikogén
0 típusú glikogenózis
Ez a típusú glikogenózis-hiba akkor fordul elő, ha a glükózból származó glikogén termelésében szerepet játszó enzim, például a glikogén egyszerűen nem képződik elegendő mennyiségben. Ez azt jelenti, hogy hiányzik a glikogén, ezért a glikogén tárolásának betegsége nulla alatt van, úgymond külön a többitől.
Amikor az aglikogenoze közvetlenül az elfogyasztott vérben a rendelkezésre álló cukor teljes mennyisége után alakul ki, hipoglikémiás szindróma alakul ki eszméletvesztéssel kómáig. A betegség szinte az élet első napjaitól nyilvánul meg, különösen abban az esetben, ha az anya szoptatás alatt nincs elegendő teje. Az étkezések közötti nagy szünetek, az éjszakai időszak okozza a kómát.
A kóma az agy elégtelen energiaellátásának eredményeként alakul ki. Nagyon nagy a halál valószínűsége a korai gyermekkorban. Ha sikerül túlélni, akkor ezeknek a gyerekeknek a fejlődése, fizikailag és mentálisan is sokkal eltér a társaiktól, rosszabbá válik. Az intravénás glükóz beadása kómában mutatja az ilyen betegeket, de a hiperglikémia sokáig fennáll (mert nem szintetizálja a glikogént).
típusú glikogenózis I (Bitter-betegség)
A betegség az élet első éveiben nyilvánul meg. Az ilyen gyermekek hajlamosak lesznek, gyakori hányás lép fel. Anyagcserezavarok miatt légzési problémák vannak: légszomj, köhögés. A hipoglikémia görcsrohamok kialakulásához vezethet. Gyakran fertőzés nélküli láz okoz.
A májban és a vesékben lévő glikogén sorok működése megsértésével növelik ezeket a szerveket. Mivel a májelváltozásnál vérzéses szindróma alakul ki (spontán vérzésre való hajlam), a vesefiltráció károsodása a húgysav felhalmozódásához vezet. Ha korai életkorban nem halálosan megelőzik a betegeket, akkor később a fizikai fejlődésben lemaradnak, aránytalan test van (nagy fej, "bábos" arckifejezéssel). A mentális fejlődés nem befolyásolja. Hipotenzió és izomtömeg-csökkenés jellemzi. A pubertás sokkal később következik be, mint társaik. Néhány betegnél a neutrofilek számának csökkenése a vérben. Gyakran csatlakoznak másodlagos bakteriális fertőzések. Azokat a betegeket, akiknek sikerült túlélniük és növekedniük, egyenlővé tették a köszvényes nephropathiával és a máj adenomáival. A vesekárosodás a vizelet fehérjevesztését és a vérnyomás emelkedését okozza. Veseelégtelenség léphet fel. Az adenomák képesek regenerálni a májrákot.
II. Típusú glikogéntároló betegség (Pompe-betegség)
Ez a típus kétféle formában jelenhet meg: generalizált (enzimhiány figyelhető meg a májban, a vesében, az izmokban) és az izomban (enzimhiány csak az izomban).
Az általános forma az élet első hat hónapjában érezhető. Az α-glükozidázzal kapcsolatos hiányosság. Rossz étvágy, szorongás, álmosság, alacsony izomtónus, fejlődési késés, légzési problémák az első tünetek. Fokozatosan növelje a szív, a máj, a vesék, a lép méretét. A légzőrendszer gyakori bronchitis és tüdőgyulladás alakul ki. A szívelégtelenség kialakulása. Az idegrendszer károsodása bénulást, a nyelés károsodását jelenti. Az élet általános prognózisa kedvezőtlen.
Az izomnak megfelelő alakja van. Ez annak a következménye, hogy csak az izmokban hiányzik az α-1,4-glükozidáz-sav. Később bejelentette: körülbelül 15-25 évig. Az izomformák fő megnyilvánulása a gyengeség és az izomtónus csökkenése. Az izomproblémákon kívül a helytelen testtartás (a mellkas gerincének scoliosis deformitása), a szívelégtelenség jelenségei alacsonyak. Az ilyen formában élő betegek öregkori betegségekben szenvednek.
III. Típusú glikogenózis (Corey-kór, Forbes-betegség, limitdextrinosis)
Ez a leggyakoribb glikogén. Ez károsítja az AMILO-1,6-glükozidázt, mivel a glikogén nem szintetizálódik megfelelően. Helytelen glikogén rakódik le a májban, a szívben és az izmokban. A betegség kezdeti tünetei még csecsemőknél is megtalálhatók. Ezek a gyerekek gyakori hányás, késleltetett fizikai fejlődés, "baba" arca. A hipoglikémia eszméletvesztéshez vezethet. Az izomtónus csökken, valamint a glikogén felhalmozódásával járó izmok megfigyelt megvastagodása. Ugyanezen okból megvastagodott szívizom (szívizom hipertrófia), amelynek következtében károsodott a szívritmus és a szív vezetése.