A glicin anyagcseréjének zavarai mcb E72
A glicin anyagcseréjének rendellenességei közé tartozik a ritka betegségek egy csoportja.
A glicin metabolizmusának rendellenességei közé tartozik a hiperhidroxi-prolineemia, a hyperprolineemia (1. és 2. típus), a nem-keton hiperglikinémia, a szarkozinémia.
A glicin anyagcseréjének zavarai közé tartozik a hiperhidroxi-prolinémia.
A hidroxiprolinémia olyan anyagcsere-rendellenesség, amelyet a szabad hidroxi-prolin növekedése a plazmában és a vizeletben, valamint a peptidhez kötött hidroxiprolin normális kiválasztása jellemez.
A rendellenességet először 1962-ben írták le egy 12 éves értelmi fogyatékos lánynál. Ennek a rendellenességnek az észlelése normális értelmi fejlettségű idős egyéneknél kizárja a mentális retardációt, mint az állapot kötelező jelét. Megállapították, hogy a hidroxiprolin-oxidáz hiány jóindulatú. A mentális retardáció jelenléte valószínűleg más okoknak köszönhető.
A hidroxiprolin egy nem esszenciális aminosav, amelyet a szervezetben szintetizál a prolinból, a kollagén szintézis során a poliszómákhoz kapcsolódó prolin maradékok hidroxilezésével. A hidroxilezést a prolin-hidroxiláz enzim katalizálja.
A szabad hidroxiprolin szintézisét glioxalát és piruvát végzi. A hidroxi-prolin étrendből való kizárása csekély hatást gyakorol a plazmakoncentrációra, de a glicin és a prolin orális beadása a tubuláris reabsorpció telítettségével csökkenti a plazma szintjét.
A glicin anyagcseréjének zavarai közé tartozik a hyperprolineemia (1. és 2. típus).
Az I. típusú hiperprolinémiát (prolin-oxidáz hiány) egy gén mutációja okozza, amely a prolin-dehidrogenáz (prolin-oxidáz) enzimet kódolja. Ez az enzim a prolint delta-1-pirrolin-5-karboxiláttá alakítja.